第一章绪论;分子生物学(molecularbiology)是从分子水平研
究生命现象的学科。主要指研究基因复制、表达
和调控的基因分子生物学。
广义上，分子生物学是指研究蛋白质和核酸等
生物大分子的结构与功能的学科。
;分子生物学重要技术原理
基因工程技术（分子克隆）原理、DNA序列测定、核酸分子杂交、PCR、转基因和基因打靶、DNA芯片技术的基本概念、原理及其在医学领域的应用
分子生物学在临床医学中应用
基因结构异常和调控异常与疾病发生的关系、基因诊断和基因治疗的基本概念及其应用
;第一节分子生物学和医学分子生物学研究的主要内容;一、医学分子生物学主要内容;二、分子生物学的发展简史
1871年，第1次分离到DNA。
1944，肺炎球菌转化实验证实基因物质是DNA。
1953，阐明了DNA的双螺旋结构。
1957，发现DNA聚合酶。用此酶合成出DNA。
1958，证实DNA以半保留复制进行细胞遗传。
1960，发现RNA聚合酶。
1961，提出了基因表达调控的操纵子模型。
1965，发现质粒。
1966，破译出全部遗传密码。;;1986，发现核酶。
1988，PCR技术得到广泛应用。
1990，批准第1个体细胞基因治疗方案。
1990，人类基因组计划正式开始。
1995，描绘出人类基因组全物理图。
1996，酵母基因组125×105bpDNA全序列测出。
1997，英国培养出第1只克隆羊多莉。
1998，艾滋病疫苗人体试验。
1999，中国正式加入人类基因组计划。
2000，人类基因组计划基本完成。
2003，人类基因组计划完成。;分子生物学技术在临床检验中的应用;
;不同层次检验分析;不同方面的检验分析
1、研究基因表达差异
2、对疾病进行准确检测
3、检测疾病的易感性、发病的类型和阶段
4、快速检测肝炎病毒，爱滋病毒等
5、检测病原体，并进行基因分型;分子生物学技术字在临床检验中的应用;遗传基因几乎与所有人类疾病相关;我国单基因疾病基因的检查现状与未来;决定数量性状的一组基因，其每个成员在决定遗传性状上单独发挥的影响很小，但具有累加的遗传效应，所以一组这样的基因共同控制一个数量性状。
涉及的病人多，更为复杂
基础研究刚刚起步，还有大量的??作要做
最终建立一个疾病的多基因检查模型;基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。
目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。;
感染性疾病的诊断长期以来多采用临床、形态学、生物化学及血清学诊断方法。
随着现代分子生物学在感染性疾病的广泛应用和研究,不仅可从DNA、RNA及蛋白质水平去认识、分析和诊断感染性疾病,揭示其发病机制,还可从人类遗传多态性来了解宿主对病原微生物的易感性等.标志着现代感染病学的发展已逐步进入一个全新的分子时代.;癌基因和抑癌基因突变在肿瘤发生中出现的频率较高，突变的结果使癌基激活或抑癌基因失活，导细胞表型发生变化和肿瘤发生。
基因突变是复杂的过程，不仅在肿瘤细胞中检测到突变的基因，对于某些癌前病变或癌前状态的组织细胞中也存在不同形式和不同程度的基因突变，在同一种肿瘤的不同发展阶段可能会涉及多咱基因的不同突为，在同一种肿瘤的不同发展阶段可能会涉及多种基因的不同形式的突变，充分说明肿瘤的发生发展是多基因参与、多步骤的复杂的生物程。;器官移植已成为许多终末期致命性疾病的有效治疗方法。临床器官移植的成功不仅取决于熟练的外科技术，还受供、受者间免疫系统相配程度的影响。
同种异体器官移植的外科技术目前已不断发展提高，而供体组织抗原引起受者免疫系统激活，导致机体内发生一系列免疫反应，是影响移植物存活的主要障碍之一。
引起移植物遭受排斥反应的这些抗原称为组织相容性抗原，也称移植抗原。人类移植抗原主要由ABO血型抗原与人类白细胞抗原系统组成。
;鉴定亲子关系目前用得最多的是DNA分型鉴定。人的血液、毛发、唾液、口腔细胞及骨头等都可以用于亲子鉴定，十分方便。
一个人有23对（46条）染色体，同一对染色体同一位置上的一对基因称为等位基因，一般一个来自父亲，一个来自母亲。如果检测到某个DNA位点的等位基因，一个与母亲相同，另一个就应与父亲相同，否则就存在疑问了。
利用DNA进行亲子鉴定，只要作十几至几十个DNA位点作检测，如果全部一样，就可以确定亲子关系，如果有3个以上的位点不同，则可排除亲子关系，有一两个位点不同，则应考虑基因突变的可能，加做一些位点的检测进行辨别。DNA亲