临床基因扩增报告单
申请序号：院别：山东省千佛山医院床号：样本编号：
姓名：王聪性别：女年龄：29岁病案号：
样本类型：PB临床诊断：
检测项目单基因位点脱氧核糖核酸测序
检测结果
基因染色转录本基因位点野生型/核苷酸突变氨基酸突杂合/纯
变合
名称体号突变型
TP53chr17NM_000546c.G91突变型c.91GAp.V31I杂合
SETBP1chr18NM_015559c.A2873野生型------
CUX1chr7NM_181552c.C3128突变型c.3128CTp.S1043L杂合
检测结论
1.该样本检测TP53基因c.G91位点，发现一个杂合突变［c.91GA，p.V31I］，ExAC03人群数
据库显示此突变在人群中的比例小于0.01(0.0)，COSMIC癌症数据库显示此突变位点在非血
液系统肿瘤中检测到，但在血液系统肿瘤中的作用尚不明确；
2.该样本检测SETBP1基因c.A2873位点，结果为野生型，未检测到突变；
备注：
检测方法：1.提取送检标本中的基因组DNA/总RNA（总RNA逆转录为cDNA）,使用PCR仪进行基因扩增
并电泳检测扩增产物。
2.使用AB、BigDye、V3.1试剂盒和AB、3730XL或3130XL型测序仪进行基因序列测定。
3.本测序方法对该项目的检测检出限为10%。
采集时间：
签收时间：2019-06-06检验者：审核者：
报告时间：2019-06-14
注：此报告仅对该份被检标本有效，若有质疑者请在接到报告2天内提出！
地址：天津市静海县团泊新城西区体育大道与常海道交口电话：0221页，共2页
临床基因扩增报告单
申请序号：院别：山东省千佛山医院床号：样本编号：
姓名：王聪性别：女年龄：29岁病案号：
样本类型：PB临床诊断：
3.该样本检测CUX1基因c.C3128位点，发现一个杂合突变［c.3128CT，p.S1043L］，
ExAC03人群数据库显示此突变在人群中的比例小于0.01(0.0008)，功能数据库预测此突
变位点可能影响蛋白功能。
备注：根据两次检测结果中突变负荷推测以上TP53［c.91GA，p.V31I］和CUX1［c.3128CT，
p.S1043L］突变可能为胚系突变，如需进一步确认可送检正常对照组织（如口腔黏膜上皮）进行
一代验证。
备注：
检测方法：1.提取送检标本中的基因组DNA/总RNA（总RNA逆转录为cDNA）,使用PCR仪进行基因扩增
并电泳检测扩增产物。
2.使用AB、BigDye、V3.1试剂盒和AB、3730XL或3130XL型测序仪进行基因序列测定。
3.本测序方法对该项目的检测检出限为10%。
采集时间：
签收时间：2019-06-06检验者：审核者：
报告时间：2019-06-14
注：此报告仅对该份被检标本有效，若有质疑者请在接到报告2天内提出！
地址：天津市静海县团泊新城