基本信息

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文档摘要

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探索家族性先天性心脏病致病基因：研究进展与临床洞察

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性心脏病（CongenitalHeartDisease,CHD）是一种在出生时就存在的心脏结构或功能异常的疾病，是最常见的出生缺陷之一。在全球范围内，先天性心脏病的发病率约为活产儿的0.8%-1%，我国卫计委出生缺陷监测数据显示，其发病率呈上升趋势，如2012年CHD发生率为40.06/万，2014年则为50.20/万，且在2005年已从出生缺陷发病顺位的第4位上升到第1位。

先天性心脏病对患者的健康和生活质量有着严重的影响。病情较轻者，如小型的室间隔缺损、