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文档摘要

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儿童Alport综合征临床表征与遗传学基础的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

Alport综合征（Alportsyndrome，AS），又称遗传性进行性肾炎，是一种较为罕见但危害严重的遗传性疾病，在儿童群体中也并不鲜见。其根本病因是人体内编码Ⅳ型胶原不同α链的基因突变，进而导致肾小球基底膜（GBM）结构性缺陷。这种缺陷使得肾小球无法正常工作，最终引发肾脏功能不全。据相关研究统计，美国报告的Alport综合征的基因频率为1/10000-1/5000，虽然确切发病率因缺乏大样本流行病学数据尚不完全明确，但它在儿童肾脏疾病中的占比不容忽视。

儿童时期是身体生长发育