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文件名称:4.4人类遗传病是可以检测和预防的课件-高一下学期生物浙科版(2019)必修2.pptx
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更新时间:2025-05-16
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文档摘要

第四章生物的变异;图1:一份神秘的死亡名单;问题二:什么是遗传病?;任务一:分类及特点;1、单基因遗传病;常染色体显性遗传病;;白化病;遗传特点:

1.通常在家族中表现为代代相传

2.女性患者多于男性患者

3.显性遗传看男病,母女皆病为伴性;遗传特点:

1.通常在家族中表现为隔代遗传

2.男性患者多于女性患者

3.隐性遗传看女病,父子皆病为伴性;伴Y染色体隐性遗传病;多基因遗传病;染色体异常遗传病;克兰费尔特综合征;请大家指出下列遗传病各属于何种类型?

糖原沉积病Ⅰ型A.常显

21-三体综合征B.常隐

抗维生素D佝偻病C.X显

软骨发育不全D.X隐

红绿色盲E.多基因遗传病

青少年型糖尿病F.染色体异常遗传病

多指、并指;【练一练】判断题

(1)家族性疾病一定是遗传病。

(2)先天性疾病是遗传病。

(3)后天性疾病可能是遗传病。

(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。

(5)不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。;思考:发病率最高的遗传病是?;一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;

新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病;

各种遗传病在青春期的发病率很低;

成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,

更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升;染色体发生变异一般来讲对后代的影响极大,很多染色体变异的个体在胚胎早期或胎儿期死亡,而出生后发病的风险则大大降低。原因:染色体异常导致基因变化过大,对后代有极大的影响。;多基因遗传病的致病基因有累加效应,且该病受环境的影响较大,因此出生前或幼年期的发病率都很低,因为环境因素的累积还不足。所以我们要从小养成健康的生活方式。;各种遗传病在青春期的发病率都很低,可能的原因是:

1.青春期人体环境条件最好;

2.青春期是性成熟的时期,是进行减数分裂生育下一代的准备时期,如果这个时期有较多的遗传病发生则对后代的???响较大,从自然选择的角度看,这个时期发生的遗传病遗传物质能够传给下一代的概率较低。;数理统计方法调查人群中的遗传病;任务二:遗传病类型分析;;三胎开放高龄产妇如何优生?;这是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导。

遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。;(1)20岁以下妇女生育的子女,其先天畸形率比25-34岁妇女生育的子女高50%

;1.近亲结婚也会提高遗传病发病风险,主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因可能性很大,从提高了隐性遗传病的发生概率。;近亲关系:;穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查。;;其他:

我国医学工作者在国际上率先提出通过检测母体外周血胎儿游离DNA,来预测胎儿常见的染色体异常病;通过检查发现胎儿确有缺陷的,应及时终止妊娠。;;1.人类基因组计划的提出

由美国科学家在1985年首先提出来的。它是一项希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程。