基本信息

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文档摘要

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;目标引领;首课思政;诊断与筛查

-产前筛查：

-NT超声（孕11~13周）+血清学筛查（唐筛）。

-无创DNA（准确率＞99%）或羊水穿刺（确诊）。

-出生后诊断：通过染色体核型分析确认。

治疗与支持

-无法治愈，但可通过以下方式改善生活质量：

-早期干预：康复训练（语言、运动、认知）。

-医疗管理：定期检查心脏、甲状腺等。

-教育支持：融合教育、个性化学习计划。

;问题激疑;;1.1先天性疾病、家族性疾病与遗传病;由染色体变异引起的遗传病;常染色体遗传;多指;男女患病几率相等;进行性肌营养不良;抗维生素D佝偻病;1.3.5伴Y染色体遗传病;病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等;易受环境因素影响；

群体中发病率比较高；

常有家族聚集现象；;唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。;;;近年来，人类的遗传性疾病有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！;2.1调查人群中的遗传病;2.1调查人群中的遗传病;2.1调查人群中的遗传病;调查过程;某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是

A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查;;遗传咨询

产前诊断

禁止近亲结婚

提倡适龄生育;1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断;时间：;基因检测;基因治疗;我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;;甜蜜的婚姻苦涩的果?;提倡适龄生育;知识构建;巩固训练;巩固训练;巩固训练;巩固训练;巩固训练