2024年高中生物新教材同步必修第二册学习笔记本章知识网
络
可遗传的变异
主要来源
基因突变
基因重组
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
原癌基因突变或过量表达
—细胞癌变
抑癌基因突变原因：诱变因素+内因
意义：生物变异的根本来源，产生新基因的途径，为生物的进化提供了丰富的原材料
概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型：非同源染色体上非等位基因的自由组合、同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换
意义：生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义
个别染色体增加或减少
染色体数目的变异
以染色体组形式成倍地增加或成套地减少
染色体变异二倍体多倍体单倍体
染色体结构的变异
-缺失-重复-倒位易位-
改变染色体上的基因数目或排列顺序
人类遗传病常见类型——1单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病调查人群中的遗传病
人类遗传病
遗传病的检测和预防
第5章基因突变及其他变异
第1节基因突变和基因重组第1课时基因突变
[学习目标]1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。
一、基因突变的实例和概念
教材梳理
1.基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
功能特点
功能特点
红细胞形状
蛋白质
氨基酸
mRNA
因
DNA
c国c
功能正常易破裂，使人患贫血
圆饼状镰刀状
谷氨酸
因G
缬氨酸
9回G
口国国
)5
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基)
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的引起的一种遗传病，是基因通过控制 的结构，直接控制生物体性状的典例。
2.概念：DNA分子中发生碱基的或_,而引起的 的改变，叫作基因突变。
3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过生殖遗传。
【判断正误】
如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
基因1
非基因片段
基因2
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变()
(2)基因突变改变了基因的数量和位置()
(3)基因突变的结果一定是产生等位基因()
(4)基因突变在光学显微镜下不可见()
核
核心探讨
任务一：基因突变的类型及影响
1.基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期?
2.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
碱基
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
一般只改变_个氨基酸或_氨基酸序列
增添
一般不影响插入位置_的序列，而影响插入位置_的序列
缺失
一般不影响缺失位置_的序列，而影响缺失位置的序列
3.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大?
(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响较小?
4.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点?请阐述你的理由。
典题应用
1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中
()
A.花色基因的碱基组成B.花色基因的碱基序列C.细胞的DNA含量
D.细胞的RNA含量
2.如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()
WNK4基因888
正常蛋白质…甘氨酸—赖氨酸一谷氨酰胺…116811691170
甘氨酸：GGG
赖氨酸：AAA、AAG谷氨酰胺：CAG、CAA谷氨酸：GAA、GAG丝氨酸：AGC
丙氨酸：GCA
天冬酰胺：AAC
A.②处碱基对A-T替换为T-AB.②处碱基对A-T替换为G-CC.④处碱基对G-C替换为U-AD.④处碱基对G-C替换为T-A
二、基因突变的原因、特点和意义教材梳理
1.基因突变的原因
(1)外界因素(连线)
影响因素