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文档摘要

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弗里德赖希共济失调组织特异性病变机制的深度剖析与探究

一、引言

1.1研究背景与意义

弗里德赖希共济失调（FriedreichAtaxia，FRDA）作为一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，给患者的生活和健康带来了极大的挑战。该疾病主要由FXN基因突变引发，使得frataxin蛋白的正常产生遭到破坏。frataxin蛋白对于维持细胞内线粒体的功能以及心脏功能起着至关重要的作用，其缺失会导致周围神经和大脑中控制运动和平衡的部分受损，进而引发一系列严重的症状。

在临床上，FRDA患者通常会出现肢体共济失调的症状，表现为行走不稳、步态蹒跚，难以完成如书写、扣纽扣等精细动作，严重影