非综合征型耳聋诊疗规范试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.非综合征型耳聋的遗传方式中，哪种最为常见？
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X-连锁遗传
D.线粒体突变母系遗传
2.常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋多表现为？
A.语后感音神经性聋
B.先天性语前感音神经性聋
C.单侧耳聋
D.轻度听力损失
3.X-连锁隐性遗传性耳聋的男性患者远多于女性患者，其致病基因来自？
A.父亲
B.母亲
C.外祖父
D.外祖母
4.线粒体突变母系遗传性耳聋与哪种因素相关？
A.抗生素使用
B.高血压
C.糖尿病
D.心脏病
5.非综合征型耳聋的诊断中，听力学评价的重点不包括？
A.产前病史
B.围产期病史
C.产后病史
D.家族财富状况
6.助听器主要用于帮助哪种程度的听力损失患者？
A.轻度
B.中度
C.极重度
D.轻度至中度
7.耳蜗植入器适用于哪种程度的听力损失患者？
A.轻度
B.中度
C.极重度
D.所有程度
8.听觉训练和言语训练应尽早开始，主要是为了？
A.恢复正常听力
B.使残余听功能或人工听功能得到充分发挥
C.治疗耳聋病因
D.改善外貌
9.线粒体12SrRNA基因A1555G点突变的个体对哪种药物高度敏感？
A.青霉素
B.氨基糖苷类抗生素
C.头孢菌素
D.大环内酯类抗生素
10.新生儿听力筛查应在出生后多久进行？
A.1周内
B.1月内
C.6月内
D.1年内
二、填空题（每题2分，共20分）
1.非综合征型耳聋的遗传方式主要有五种，其中常染色体隐性遗传约占______。
2.常染色体显性遗传的非综合征型耳聋多为______。
3.X-连锁遗传性耳聋的致病基因位于______染色体上。
4.母系遗传性耳聋是由______基因突变引起的。
5.非综合征型耳聋的诊断需要结合______、______和______。
6.助听器是一种帮助聋人听取声音的______装置。
7.耳蜗植入器又称______或______。
8.听觉训练是借助______利用听障的残余听力或植入人工耳蜗后获得听力。
9.我国大多数重度以上的NSHL患者主要由______基因突变所致。
10.新生儿听力筛查未通过需在______月龄行听力学评估。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.非综合征型耳聋的遗传方式包括（）
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X-连锁遗传
D.Y-连锁遗传
E.线粒体突变母系遗传
2.常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋的特点有（）
A.杂合状态时不发病
B.纯合状态下发病
C.多为先天性语前感音神经性聋
D.耳聋程度多为双侧重度或全聋
E.可为迟发性
3.X-连锁隐性遗传性耳聋的特点有（）
A.男性患者远多于女性患者
B.男性患者的双亲都无病，致病基因来自携带者母亲
C.可见交叉遗传现象
D.代与代之间可见明显的不连续，即隔代遗传现象
E.女性患者多于男性患者
4.线粒体突变母系遗传性耳聋的特点有（）
A.母系遗传
B.与氨基糖苷类耳毒性药物引起的耳聋相关
C.与老年性耳聋相关
D.男性可将突变的mtDNA传给下一代
E.携带线粒体12SrRNA基因A1555G或C1494T点突变的个体对氨基糖苷类抗生素高度敏感
5.非综合征型耳聋的辅助检查包括（）
A.耳内镜检查
B.听力学检查
C.影像学检查
D.前庭功能检查
E.遗传检测
6.听力学检查包括（）
A.耳声发射检查
B.纯音测听
C.言语测听
D.声导抗测试
E.ABR
7.非综合征型耳聋的治疗原则包括（）
A.药物治疗
B.助听器
C.耳蜗植入器
D.听觉和言语训练
E.手术治疗（除耳蜗植入器外）
8.助听器的组成部分包括（）
A.微型传声器
B.放大器
C.耳机
D.耳模
E.电源
9.耳蜗植入器的组成部分包括（）
A.植人体
B.言语处理器
C.耳机
D.电源
E.音频指示器
10.非综合征型耳聋的转诊标准中，适合上转的患者包括（）
A.当地医院无法完善相关检查，需要明确诊断的患者
B.当地医院无法完成助听器验配及言语康复训练的患者
C.重度或极重度听力下降，无手术禁忌，需行人工耳蜗植入术的患者
D.病情稳定，已制定好治疗方案的患者
E.已完成验配助听器或行人工耳蜗植入术的患者
四、判断题（每题1分，共10分）
1.非综合征型耳聋仅表现为听觉系统异常，不伴有其他器官和系统的病变。
2.常染色体显性遗传的非综合征型耳聋在家