Erdheim-Chester病罕见病诊疗规范试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.Erdheim-Chester病（ECD）在2017年版WHO分类中与哪种疾病共同分为L组（）
A.组织细胞增多症X
B.朗格汉斯细胞组织细胞增多症
C.恶性组织细胞增多症
D.嗜酸性粒细胞增多症
2.ECD患者中最常见的基因突变是（）
A.BRAFV600E突变
B.MAP2K1突变
C.NRAS突变
D.KRAS突变
3.ECD患者骨骼受累时，一般症状不包括（）
A.骨痛
B.骨折
C.下肢骨疼痛
D.骨骼变形
4.ECD累及心血管系统时，不会出现的表现是（）
A.心包积液
B.冠状动脉狭窄
C.主动脉瓣狭窄
D.心律失常
5.ECD患者中枢神经系统受累时，以下哪种表现不会出现（）
A.肢体活动障碍
B.步态异常
C.意识改变
D.视力增强
6.ECD患者眶后受累的典型表现是（）
A.眼睑下垂
B.眼球运动障碍
C.单侧或双侧突眼
D.视网膜脱离
7.ECD患者腹膜后空间/肾脏受累的典型影像学表现是（）
A.毛状肾
B.肾萎缩
C.肾囊肿
D.肾结石
8.ECD患者皮肤受累最常见的表现为（）
A.皮疹
B.黄瘤样改变
C.皮肤溃疡
D.皮肤色素沉着
9.ECD的诊断金标准是（）
A.临床表现
B.影像学检查
C.病理学检查
D.实验室检查
10.对于存在BRAFV600E突变的ECD患者，首选治疗药物是（）
A.维莫非尼
B.阿那白滞素
C.克拉屈滨
D.西罗莫司
二、填空题（每题2分，共20分）
1.ECD的发病年龄多在______岁，男女发病率______。
2.ECD患者常见的炎症因子有干扰素α、________、________、________和TNFα等。
3.ECD患者骨骼系统受累时，X线表现多为______，骨扫描可见______放射性浓聚。
4.在ECD的病理检查中，组织细胞表达______和______，而不表达______或______。
5.ECD患者心血管系统受累时，心脏MRI可呈现______、心肌浸润等改变。
6.ECD患者呼吸系统受累时，肺部CT可表现为______、实变、小囊性变、间质改变等。
7.ECD患者中枢神经系统受累时，CT或MRI可呈现______、脑实质占位性病变等。
8.ECD患者腹膜后空间/肾脏受累时，若病灶包绕输尿管可造成______。
9.ECD患者在治疗中，如有中枢性尿崩，可使用______控制尿量。
10.ECD患者的一般治疗中，短期控制炎症症状可考虑使用______。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.ECD的病因可能涉及以下哪些因素（）
A.BRAFV600E突变
B.MAPK信号通路中其他基因突变
C.炎症因子激活
D.病毒感染
E.细菌感染
2.ECD患者可能出现的临床表现有（）
A.发热
B.盗汗
C.体重下降
D.乏力
E.皮肤黄瘤样改变
3.ECD患者骨骼系统受累时，可能出现的影像学表现有（）
A.双侧长骨骨干对称性骨硬化
B.股骨远端放射性浓聚
C.胫骨近端放射性浓聚
D.骨质疏松
E.骨骼变形
4.ECD患者心血管系统受累时，影像学检查可能发现（）
A.心包增厚
B.右心房占位
C.冠脉狭窄
D.主动脉套
E.心脏扩大
5.ECD患者中枢神经系统受累时，可能出现的临床表现有（）
A.肢体活动障碍
B.步态异常
C.意识改变
D.多饮、多尿
E.视力下降
6.ECD患者眶后受累时，可能的影像学检查方法包括（）
A.CT
B.MRI
C.X线
D.超声
E.眼底检查
7.ECD的诊断需要结合以下哪些方面（）
A.临床表现
B.影像学特征
C.病理学特征
D.实验室检查
E.基因检测
8.ECD需要鉴别的疾病包括（）
A.朗格汉斯细胞组织细胞增多症
B.Rosai-Dorfman病
C.类风湿关节炎
D.系统性红斑狼疮
E.多发性骨髓瘤
9.ECD