白化病诊疗规范考试试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.白化病是一种（）
A.常染色体显性遗传性皮肤病
B.常染色体隐性遗传性皮肤病
C.X染色体显性遗传性皮肤病
D.X染色体隐性遗传性皮肤病
2.泛发性白化病不包括以下哪一型？（）
A.OCA1A
B.OCA2
C.OCA3
D.OA1
3.OCA1A患者出生时的毛发颜色为（）
A.金黄色
B.纯白色
C.茶色
D.深褐色
4.白化病患者对紫外线（）
A.低度敏感
B.高度敏感
C.中度敏感
D.不敏感
5.白化病的诊断主要依据（）
A.临床表现
B.基因诊断
C.皮肤组织病理学检查
D.眼科检查
6.白化病患者皮肤不会被晒黑，但容易被晒伤，需要（）
A.避免日光照射
B.适当晒太阳
C.增加户外活动
D.使用美白产品
7.以下哪项不是白化病的临床表现？（）
A.皮肤色素缺失
B.毛发变色
C.眼球震颤
D.皮肤瘙痒
8.白化病患者视力及视野改变可以通过（）纠正
A.手术
B.遮盖眼睛
C.佩戴眼镜
D.滴眼药水
9.白化病的治疗目的是（）
A.根治疾病
B.缓解症状、提高生活质量、防止并发症
C.增加皮肤色素
D.改善智力水平
10.在白化病的诊疗流程中，若患者无系统受累表现，下一步应进行（）
A.转诊至上级医院
B.进行基因诊断
C.联合眼科诊断治疗
D.当地医院随访
二、填空题（每题2分，共20分）
1.白化病的英文缩写是__________。
2.泛发性白化病又分为__________型。
3.OCA1A患者出生时皮肤呈__________色。
4.白化病患者皮肤薄而柔软，呈白色及红色，并伴有不同程度的__________。
5.白化病患者对紫外线高度敏感，易发生__________等疾病。
6.OCA2多出现于__________人群。
7.OCA3分为淡红褐色及__________。
8.OCA6患者的皮肤表型__________很大。
9.白化病的诊断辅助检查包括__________等。
10.白化病患者出门时应撑伞或戴__________，以保护眼睛，减轻畏光。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.白化病的分型包括（）
A.泛发性白化病
B.局限性白化病
C.OCA1A
D.OCA2
E.OA1
2.白化病的临床表现有（）
A.皮肤色素缺乏
B.毛发变色
C.眼球震颤
D.视力敏锐度下降
E.皮肤瘙痒
3.OCA1A的临床表现为（）
A.出生时即为白色毛发
B.乳白色皮肤
C.灰蓝色眼睛
D.随年龄增长皮肤仍呈白色
E.视觉敏感性严重下降
4.白化病的辅助检查包括（）
A.皮肤组织病理学检查
B.视力检查
C.眼底彩色照相
D.遗传咨询
E.胎儿镜检查
5.白化病的治疗措施有（）
A.应用衣物遮蔽及外涂防晒霜
B.避免强烈日光照射
C.佩戴眼镜纠正视力及视野改变
D.接触镜或外科手术矫正眼球震颤
E.定期进行全身皮肤检查
6.白化病的鉴别诊断需考虑以下疾病（）
A.白癜风
B.脱色性色素失禁
C.斑驳病
D.Prader-Willi综合征
E.Angelman综合征
7.白化病患者的皮肤护理包括（）
A.防晒
B.保持皮肤清洁
C.避免使用刺激性化妆品
D.定期检查皮肤
E.早期治疗皮肤肿瘤
8.白化病患者的视力矫正方法有（）
A.佩戴眼镜
B.接触镜
C.外科手术
D.滴眼药水
E.遮盖眼睛
9.白化病的质控指标包括（）
A.入院后完善病史、辅助检查、鉴别诊断、完善基因检查明确诊断、确定白化病类型
B.确诊后予以患者教育，做好防晒教育
C.此病不需要住院治疗，但如并发眼科症状需联合眼科诊断治疗
D.年诊断患者人数
E.经基因检测确诊的患者比例
10.白化病的转诊标准中，上转标准包括（）
A.疑诊白化病，不能进行基因诊断
B.患者并发眼科症状、体征需眼科诊断治疗，而当地医院不能及时评估及诊治时
C.白化病并发皮肤鳞癌或其他皮肤肿瘤
D.患者明确诊断，排除综合征，无眼科并发症时可当地医院就诊随访
E.患者病情稳定，交通不便
四、判断题（每题1分，共10分）
1.白化病是一种后天性皮肤病。（）
2.泛发性白化病患者出生即有临床表现。（）
3.OCA