半乳糖血症诊疗规范试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.半乳糖血症是一种（）
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X染色体连锁隐性遗传病
D.X染色体连锁显性遗传病
2.经典型半乳糖血症是由于哪种酶缺乏引起的（）
A.半乳糖激酶（GALK）
B.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）
C.尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶（GALE）
D.乳糖酶
3.新生儿期，经典型半乳糖血症患儿不会出现的症状是（）
A.呕吐
B.腹泻
C.高血糖
D.嗜睡
4.半乳糖血症的诊断主要依靠（）
A.临床表现
B.生化检测
C.基因检测
D.临床表现、生化检测、尿有机酸分析、酶学检测以及基因检测综合判断
5.经典型半乳糖血症的治疗关键是（）
A.控制感染
B.纠正脱水
C.停用乳类，改用不含乳糖的食物
D.保肝治疗
6.半乳糖血症的遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X染色体连锁显性遗传
D.X染色体连锁隐性遗传
7.半乳糖血症患儿的饮食控制需要（）
A.早期进行，但可随年龄增长逐渐放宽
B.终身进行
C.只在婴儿期进行
D.成年后停止
8.经典型半乳糖血症患儿早期不会出现的并发症是（）
A.败血症
B.白内障
C.智力障碍
D.骨质疏松
9.基因检测在半乳糖血症诊断中主要用于（）
A.确定致病基因突变
B.评估病情严重程度
C.判断预后
D.确定治疗方案
10.半乳糖血症患儿在饮食控制后，仍需要定期监测的指标是（）
A.血糖
B.血脂
C.红细胞中的半乳糖-1-磷酸、血钙及维生素D水平
D.血常规
二、填空题（每题2分，共20分）
1.半乳糖血症是由于______酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍引起的。
2.经典型半乳糖血症是由于______缺乏引起的。
3.半乳糖的代谢主要在______进行。
4.半乳糖血症常见的临床表现有呕吐、腹泻、拒食、脱水、体重下降、嗜睡、黄疸、肝脏肿大和______等。
5.半乳糖血症的辅助检查包括一般实验室检查、代谢产物检查、______和基因检测。
6.半乳糖血症患儿应立即停用______和某些含有乳糖的水果、蔬菜，改用豆浆、豆乳、米粉等。
7.半乳糖血症的遗传咨询与产前诊断中，当患儿基因诊断明确时，可以通过______或绒毛膜细胞对胎儿进行产前诊断。
8.半乳糖血症的发病机制与______途径中酶的功能缺陷有关。
9.半乳糖激酶（GALK）缺陷的病情比经典型半乳糖血症轻，最常见______。
10.半乳糖血症的治疗原则是早诊断、早治疗，一旦确诊终身限制______摄入。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.半乳糖血症分为以下哪几型（）
A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型
B.半乳糖激酶缺乏型
C.尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶缺乏型
D.半乳糖代谢酶复合体缺乏型
E.半乳糖受体缺乏型
2.半乳糖血症的临床表现可能包括（）
A.呕吐、腹泻、拒食
B.脱水、体重下降、嗜睡
C.黄疸、肝脏肿大
D.白内障、智力障碍
E.高血糖、酮症酸中毒
3.半乳糖血症的辅助检查中，代谢产物检查可检测到（）
A.尿液中半乳糖醇升高
B.尿液中半乳糖酸升高
C.血液中半乳糖或1-磷酸半乳糖增多
D.血浆氨基酸含量升高
E.血糖升高
4.半乳糖血症的酶学检测可采用的样本包括（）
A.外周血红细胞
B.外周血白细胞
C.皮肤成纤维细胞
D.肝活检组织
E.肌肉组织
5.半乳糖血症的诊断依据包括（）
A.临床表现
B.生化检测
C.尿有机酸分析
D.酶学检测
E.基因检测
6.半乳糖血症需要鉴别的疾病有（）
A.希特林蛋白缺乏症
B.胆汁淤积症
C.尼曼匹克病C型
D.肝豆状核变性
E.糖原累积症
7.半乳糖血症的治疗措施包括（）
A.立即停用乳类和含乳糖的食物
B.改用不含乳糖的替代品
C.补充维生素、脂肪、钙等营养物质
D.对症治疗并发症
E.定期监测相关指标
8.半乳糖血症患儿在饮食控制中需要注意（）
A.终身进行饮食控制
B.定期检测红细胞中的半乳糖-1-磷酸水平
C.补充足够