范可尼贫血诊疗规范试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.范可尼贫血是一种（）
A.获得性免疫性疾病
B.遗传性血液系统疾病
C.后天性代谢障碍疾病
D.先天性免疫缺陷病
2.范可尼贫血的主要遗传方式不包括（）
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁隐性遗传
D.线粒体遗传
3.范可尼贫血的主要发病机制是（）
A.基因突变导致DNA损伤修复异常
B.免疫系统异常攻击造血细胞
C.骨髓微环境破坏
D.病毒感染导致骨髓抑制
4.范可尼贫血患者最常见的临床表现是（）
A.先天性骨骼畸形
B.进行性骨髓衰竭
C.皮肤色素沉着
D.智力残疾
5.范可尼贫血的诊断首选试验是（）
A.外周血常规检查
B.骨髓穿刺检查
C.染色体断裂试验
D.基因测序分析
6.目前唯一能根治范可尼贫血的方法是（）
A.雄激素治疗
B.造血干细胞移植
C.粒细胞集落刺激因子治疗
D.手术切除肿瘤
7.范可尼贫血患者发生恶性肿瘤的风险（）
A.明显增高
B.轻度增高
C.与正常人相同
D.降低
8.下列哪项不符合范可尼贫血的血液学特征（）
A.全血细胞减少
B.胎儿血红蛋白增加
C.巨核细胞增多
D.大红细胞
9.范可尼贫血的基因突变类型中，A亚型的基因定位于（）
A.16号染色体（q24.3）
B.9号染色体短臂
C.9号染色体（p13）
D.X染色体
10.范可尼贫血患者在治疗过程中，需特别警惕哪种并发症的发生（）
A.糖尿病
B.肾功能衰竭
C.肝功能衰竭
D.第二肿瘤
二、填空题（每题2分，共20分）
1.范可尼贫血是一种由______引起的遗传性再生障碍性贫血。
2.范可尼贫血的基因突变可导致DNA______和______过程异常。
3.范可尼贫血的主要临床表现包括先天性______、进行性______和恶性肿瘤发生风险增高。
4.范可尼贫血的诊断主要基于______、______及实验室检测结果。
5.染色体断裂试验是范可尼贫血的首选筛选试验，常用的DNA交联剂有______和______。
6.范可尼贫血患者在进行造血干细胞移植时，需尽量避免______，因其会增加移植后第二肿瘤发生率。
7.范可尼贫血患者发生恶性肿瘤的风险显著增高，其中最常见的是______和______。
8.范可尼贫血的治疗目标是改善______、预防和治疗恶性肿瘤以及提高患者生活质量。
9.范可尼贫血患者的骨髓穿刺检查可表现为______、巨核细胞减少或缺如。
10.范可尼贫血的产前诊断可以通过______或绒毛膜细胞检测进行。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.范可尼贫血的临床表现可能包括（）
A.体格矮小
B.小头畸形
C.泌尿生殖道畸形
D.先天性心脏缺陷
E.智力残疾
2.范可尼贫血的血液学异常可能有（）
A.血小板减少
B.白细胞减少
C.贫血
D.巨核细胞增多
E.大红细胞
3.范可尼贫血的诊断依据包括（）
A.先天性发育异常和进行性骨髓衰竭的临床表现
B.染色体断裂试验阳性
C.基因检测发现相关基因突变
D.外周血常规检查示全血细胞减少
E.骨髓穿刺检查示骨髓增生低下
4.范可尼贫血的治疗方式有（）
A.雄激素治疗
B.粒细胞集落刺激因子
C.造血干细胞移植
D.定期监测和筛查恶性肿瘤
E.手术切除实体瘤
5.范可尼贫血患者在进行造血干细胞移植时需要注意（）
A.尽量避免放疗
B.考虑到患者对化疗和放疗敏感、耐受性差
C.移植后仍存在发生实体瘤的高风险
D.移植预处理方案应进行适当调整
E.选择合适的供者非常重要
6.范可尼贫血的基因突变类型包括（）
A.FANCA基因突变
B.FANCB基因突变
C.BRCA2基因突变
D.FANCC基因突变
E.FANCD2基因突变
7.范可尼贫血需要与其他哪些先天性骨髓衰竭综合征鉴别（）
A.Diamond-Blackfan贫血
B.先天性角化不良
C.Shwachman-Diamond综合征
D.Pearson综合征
E.严重性先天性中性粒细胞减少
8.范可尼贫血患者的辅助检查结果可能有（）
A.胎儿血红