法布里病诊疗规范考试试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.法布里病是一种（）。
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X连锁遗传性疾病
D.Y染色体连锁遗传病
2.法布里病因（）基因突变导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常。
A.GLA
B.GAL
C.GAA
D.GLB
3.法布里病患者酶活性降低的细胞是（）。
A.外周血白细胞
B.红细胞
C.血小板
D.巨核细胞
4.法布里病的特异性诊断指标是（）。
A.血常规
B.尿常规
C.α-GalA酶活性
D.肾功能检查
5.法布里病酶替代治疗中，α-半乳糖苷酶A的推荐剂量是（）。
A.0.1mg/kg，每2周1次
B.0.2mg/kg，每2周1次
C.0.3mg/kg，每2周1次
D.0.4mg/kg，每2周1次
6.法布里病患者皮肤血管角质瘤常见部位是（）。
A.面部
B.“坐浴区”
C.手部
D.足部
7.法布里病患者神经系统症状不包括（）。
A.四肢烧灼感
B.少汗或无汗
C.偏头痛
D.癫痫发作
8.法布里病患者早期肾脏受累表现是（）。
A.血尿
B.蛋白尿
C.夜尿增多
D.肾功能衰竭
9.法布里病患者心血管系统晚期表现是（）。
A.高血压
B.心肌缺血
C.心脏瓣膜病变
D.心力衰竭
10.法布里病酶替代治疗的主要不良反应是（）。
A.肝脏损伤
B.输注反应
C.肾脏损伤
D.心律失常
二、填空题（每题2分，共20分）
1.法布里病是由于编码α-半乳糖苷酶A的基因突变，导致代谢底物（）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。
2.法布里病的发病机制是（）在多种器官的神经及血管等组织细胞溶酶体中堆积，造成相应的缺血、梗死及功能障碍。
3.法布里病男性患者多在（）岁出现特征性面容。
4.法布里病患者皮肤血管角质瘤表现为凸出皮肤表面的（）。
5.法布里病患者神经系统周围神经疼痛表现为足底和手掌难以忍受的（）。
6.法布里病患者眼特征性表现包括（）。
7.法布里病患者肾脏早期表现为（）。
8.法布里病患者心血管系统可表现为（）。
9.法布里病酶替代治疗的两种产品是（）和（）。
10.法布里病酶替代治疗开始时机，成人男性确诊法布里病即应开始治疗，儿童及青少年男性出现（）时开始。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.法布里病的临床表现包括（）。
A.特征性面容
B.皮肤血管角质瘤
C.周围神经疼痛
D.心脏肥厚
E.肾功能不全
2.法布里病辅助检查包括（）。
A.实验室检查
B.影像学检查
C.病理检查
D.基因检测
E.尿常规检查
3.法布里病诊断依据包括（）。
A.临床表现
B.酶活性检测
C.基因检测
D.影像学检查
E.病理检查
4.法布里病的治疗包括（）。
A.非特异性治疗
B.酶替代治疗
C.手术治疗
D.放疗
E.化疗
5.法布里病酶替代治疗的适应证是（）。
A.出现明显的临床症状
B.持续蛋白尿
C.肾小球滤过率下降
D.心脏受累
E.脑血管意外
6.法布里病鉴别诊断需要考虑的疾病包括（）。
A.原发性肾小球肾炎
B.肥厚性心肌病
C.感觉神经病
D.肠易激综合征
E.癫痫
7.法布里病非特异性治疗中，针对肢体疼痛的药物包括（）。
A.卡马西平
B.加巴喷丁
C.托吡酯
D.阿司匹林
E.对乙酰氨基酚
8.法布里病非特异性治疗中，针对肾脏疾病的措施包括（）。
A.血管紧张素转换酶抑制剂
B.血管紧张素受体拮抗剂
C.血液透析
D.肾移植
E.利尿剂
9.法布里病非特异性治疗中，针对心脏疾病的药物包括（）。
A.β受体拮抗剂
B.钙通道阻滞剂
C.硝酸酯制剂
D.利尿剂
E.地高辛
10.法布里病转诊上级医院的条件包括（）。
A.怀疑该病但无条件开展相关检测
B.临床诊断该病并考虑替代治疗但无相关药物
C.病情严重，治疗效果不佳
D.无条件提供必要的治疗支持措施
E.患者主动要求
四、判断题（每题1分，共10分）
1.法布里病是常染色体隐性遗传病。（）
2.法布里病女性患者症状通常比男性严重。（）
3.法布里病患者尿常规检查可见有脂质包涵体的细胞。（）
4.法布里病的