戈谢病诊疗规范考试试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.戈谢病是一种（）
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X染色体显性遗传病
D.X染色体隐性遗传病
2.戈谢病是由于哪种酶的活性缺乏导致的？（）
A.葡萄糖脑苷脂酶
B.胰淀粉酶
C.脂肪酶
D.蛋白酶
3.戈谢病的患病率在全球各地区（）
A.相同
B.不尽相同
C.在中国东部最高
D.在德系犹太人中最低
4.戈谢病主要分为几型？（）
A.一型
B.二型
C.三型
D.七型
5.诊断戈谢病的金标准是（）
A.葡萄糖脑苷脂酶活性检测
B.基因检测
C.骨髓形态学检查
D.脑电图检查
6.伊米苷酶主要用于戈谢病的哪种治疗？（）
A.对症治疗
B.酶替代治疗
C.分子伴侣疗法
D.基因疗法
7.戈谢病Ⅰ型最常见，其发病比例在东北亚患者中（）
A.较欧美略高
B.较欧美略低
C.与欧美相同
D.无数据支持
8.戈谢病患者骨髓中出现的特征性细胞是（）
A.戈谢细胞
B.尼曼-皮克细胞
C.淋巴细胞
D.浆细胞
9.戈谢病的特异性治疗不包括（）
A.酶替代治疗
B.分子伴侣疗法
C.基因疗法
D.抗生素治疗
10.戈谢病的诊断依据中最能初步提示疾病的是（）
A.骨髓检查见有典型戈谢细胞
B.血清酸性磷酸酶增高
C.肝大、脾大或有中枢神经系统症状
D.基因突变检测
二、填空题（每题2分，共20分）
1.戈谢病的英文缩写是__________。
2.戈谢病是由于__________基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏。
3.戈谢病的临床表现根据神经系统是否受累，主要分为非神经病变型（Ⅰ型）及神经病变型（Ⅱ型及Ⅲ型）。
4.戈谢病Ⅰ型的主要脏器表现为__________，尤以脾肿大显著。
5.戈谢病患者葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的__________％以下时，即可确诊。
6.戈谢病基因检测已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有__________多种。
7.戈谢病的特异性治疗是__________。
8.戈谢病患者需鉴别诊断的疾病包括肝脾肿大疾病、其他贮积病、炎症疾病等。
9.戈谢病的转诊标准中，基层医院需将不明原因的反复呕吐、低体温等情况的患儿转诊至上级医院。
10.戈谢病的治疗中，酶替代治疗目前推荐用于__________和__________病人。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.戈谢病的临床表现可能包括（）
A.肝脾肿大
B.贫血
C.血小板减少
D.骨痛
E.智力障碍
2.以下哪些检查有助于戈谢病的诊断？（）
A.葡萄糖脑苷脂酶活性检测
B.骨髓形态学检查
C.基因检测
D.脑电图检查
E.血常规检查
3.关于戈谢病的基因突变，以下说法正确的是（）
A.葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有400多种
B.相同基因型的患者临床表现可能不同
C.基因型与临床表型之间没有确定联系
D.基因诊断可明确杂合子的诊断
E.基因诊断可以代替酶活性测定的生化诊断
4.戈谢病的治疗方式包括（）
A.酶替代治疗
B.脾切除
C.骨髓移植
D.分子伴侣疗法
E.基因疗法
5.戈谢病Ⅱ型的特点是（）
A.急性神经系统受累表现
B.发病于新生儿期至婴儿期
C.病死率高
D.常有肝脾肿大、贫血、血小板减少
E.可存活至成年
6.戈谢病Ⅲ型的特点包括（）
A.早期表现与Ⅰ型相似
B.逐渐出现神经系统受累表现
C.发病于儿童期
D.病情进展缓慢
E.寿命相对较短
7.以下哪些情况适合进行戈谢病的产前诊断？（）
A.已有一个戈谢病患儿的母亲再次妊娠
B.有戈谢病家族史的孕妇
C.孕期发现胎儿肝脾肿大
D.孕期发现胎儿骨骼异常
E.孕期发现胎儿神经系统异常
8.戈谢病患者在治疗过程中需要注意的事项有（）
A.定期监测病情
B.遵医嘱进行治疗
C.保持良好的生活习惯
D.预防感染
E.心理支持
9.戈谢病的鉴别诊断应考虑以下哪些疾病？（）
A.尼曼-皮克病
B.慢性粒细胞白血病
C.多发性骨髓瘤
D.霍奇金淋巴瘤
E.佝偻病
10.戈谢病的质控指标包括（）
A.全面的病史采集
B.系统的体格检查
C.完整的辅助检查
D.规范的治疗方案
E.定期的随访评估
四、判断题（每题1分，共10分）
1.戈谢病是一种罕见病。（