肝豆状核变性诊疗规范试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.肝豆状核变性（WD）是一种（）
A.常染色体显性遗传代谢性疾病
B.常染色体隐性遗传代谢性疾病
C.X染色体连锁隐性遗传病
D.线粒体遗传病
2.WD患者体内过多的铜主要沉积在以下哪些部位（）
A.心脏、大脑、角膜、肾脏
B.肝脏、大脑、角膜、肾脏
C.肺脏、大脑、角膜、肾脏
D.脾脏、大脑、角膜、肾脏
3.WD的诊断评分系统中，角膜K-F环阳性积分为（）
A.0分
B.1分
C.2分
D.3分
4.WD患者血清铜蓝蛋白水平通常（）
A.明显升高
B.轻度升高
C.轻度降低
D.明显降低
5.WD的治疗原则不包括（）
A.忌含铜饮食
B.驱铜药物治疗
C.对症治疗
D.一次性治疗
6.青霉胺作为WD治疗的一线药物，起始剂量一般为（）
A.1000～2000mg/d
B.750～1500mg/d
C.250～500mg/d
D.50～100mg/d
7.锌剂适用于以下哪类WD患者（）
A.急性肝衰竭患者
B.神经型患者或无症状患者
C.重症患者
D.所有患者
8.曲恩汀的治疗剂量为（）
A.900～2700mg/d
B.500～1000mg/d
C.300～600mg/d
D.150～300mg/d
9.WD患者在妊娠期间，关于青霉胺的使用正确的是（）
A.前3个月减少剂量，后3个月继续减少剂量
B.前3个月常规剂量，后3个月减少剂量
C.前3个月增加剂量，后3个月减少剂量
D.前3个月停药，后3个月恢复用药
10.WD患者肝移植的适应证不包括（）
A.急性肝衰竭
B.慢性肝病进展为肝硬化且对螯合剂治疗无效
C.失代偿期肝硬化
D.轻度肝功能异常
二、填空题（每题2分，共20分）
1.WD的诊断需结合患者的临床表现，尤其是______和______症状。
2.WD的评分诊断系统中，满分为______分，达到______分即可确诊。
3.角膜K-F环阴性不能______WD，其阳性也并非WD特有。
4.WD患者常有血清______轻度升高，但不能反映肝脏病变的严重程度。
5.WD治疗中，青霉胺的维持剂量为______。
6.锌剂的不良反应少见且轻微，主要为______。
7.曲恩汀尚未进入中国大陆市场，其价格相对______。
8.二巯基丙磺酸钠是治疗神经型以及暴发型等重症患者的理想选择，其排铜作用是青霉胺的______倍。
9.WD患者肝移植的首要适应证是______。
10.WD患者应定期随访监测的指标包括血清铜蓝蛋白、血清铜、______、肝功等。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.WD的常见临床表现包括（）
A.肝功能受损
B.神经系统受累
C.精神症状
D.肾功能损害
E.心脏功能受损
2.WD的辅助检查项目有（）
A.眼科检查
B.肝功能生物化学指标检查
C.24小时尿铜
D.肝活组织检查
E.心电图检查
3.WD诊断中，欧洲指南提出的评分系统包括以下哪些因素（）
A.角膜K-F环
B.神经系统症状
C.血清铜蓝蛋白
D.Coombs阴性的溶血性贫血
E.血清转氨酶水平
4.关于WD患者的眼科检查，以下说法正确的是（）
A.K-F环是WD的特征性表现
B.K-F环阳性不能确诊WD
C.K-F环阴性不能除外WD
D.向日葵样白内障也是WD的眼科表现
E.K-F环和向日葵样白内障可随治疗改善而消失
5.WD的治疗药物包括（）
A.青霉胺
B.锌剂
C.曲恩汀
D.二巯基丙磺酸钠
E.青霉素
6.青霉胺治疗WD的注意事项有（）
A.小剂量逐步加量给药
B.推荐餐前1h或餐后2h口服
C.常规补充维生素B6
D.监测24小时尿铜
E.快速恢复用药可能诱发或加重神经系统症状
7.锌剂治疗WD的特点有（）
A.毒性低
B.不良反应少
C.起效快
D.适用于神经型患者或无症状患者
E.可通过监测尿锌含量了解依从性
8.关于WD患者妊娠期间的治疗，正确的是（）
A.青霉胺有致