瓜氨酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.瓜氨酸血症Ⅰ型是由于哪个基因突变所致？
A.SLC25A13基因
B.ASS1基因
C.CIT基因
D.CPS1基因
2.瓜氨酸血症Ⅰ型在美国的发病率约为？
A.1:22150
B.1:57000
C.1:20000
D.1:77811
3.下列哪项不是瓜氨酸血症Ⅰ型急性新生儿型的临床表现？
A.反应差
B.脑水肿
C.肝大和肝酶升高
D.智力发育落后
4.瓜氨酸血症Ⅰ型患者急性期血氨水平可达？
A.100-300umol/L
B.300-500umol/L
C.500-1000umol/L
D.1000-3000umol/L
5.下列哪项检查对瓜氨酸血症Ⅰ型确诊有重要意义？
A.血常规
B.血糖检测
C.血浆氨基酸分析
D.尿常规
6.瓜氨酸血症Ⅰ型治疗中，苯甲酸钠的初始剂量是？
A.250mg/kg.d
B.500mg/kg.d
C.750mg/kg.d
D.1000mg/kg.d
7.瓜氨酸血症Ⅰ型患者缓解期血氨应控制在？
A.50umol/L
B.80umol/L
C.100umol/L
D.120umol/L
8.瓜氨酸血症Ⅰ型患者透析治疗的适应证是？
A.血氨轻度升高
B.血氨下降不理想
C.轻度肝功能异常
D.神经系统症状轻微
9.瓜氨酸血症Ⅰ型与瓜氨酸血症Ⅱ型的主要区别在于？
A.发病年龄不同
B.致病基因不同
C.临床表现不同
D.治疗方法不同
10.瓜氨酸血症Ⅰ型患者在妊娠期可能出现？
A.严重高氨血症发作
B.血氨显著降低
C.肝功能明显改善
D.症状完全缓解
二、填空题（每空2分，共20分）
1.瓜氨酸血症Ⅰ型的ASS1基因定在染色体（）。
2.瓜氨酸血症Ⅰ型患者急性期血氨可达（）-（）umol/L。
3.瓜氨酸血症Ⅰ型患者血浆氨基酸分析显示瓜氨酸显著升高，通常超过（）umol/L。
4.瓜氨酸血症Ⅰ型患者缓解期控制血氨（）umol/L。
5.瓜氨酸血症Ⅰ型患者苯甲酸钠初始剂量为（）mg/kg.d。
6.瓜氨酸血症Ⅰ型患者精氨酸口服剂量为（）-（）mg/kg.d。
7.瓜氨酸血症Ⅰ型患者饮食治疗中，蛋白质从（）g/kg.d开始，增加至（）-（）g/kg.d。
8.瓜氨酸血症Ⅰ型患者定期疗效评估应监测（）、（）变化，观察（）、（）情况。
9.瓜氨酸血症Ⅰ型患者皮肤成纤维细胞中（）酶活性下降。
10.瓜氨酸血症Ⅰ型患者肝组织病理学显示（）、局灶坏死及（）。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.瓜氨酸血症Ⅰ型的临床类型包括（）
A.急性新生儿型
B.迟发型
C.妊娠相关型
D.无症状型
E.成人型
2.瓜氨酸血症Ⅰ型的实验室检查包括（）
A.常规生化检查
B.血氨检测
C.血浆氨基酸分析
D.尿气相质谱有机酸分析
E.肝组织病理学检查
3.瓜氨酸血症Ⅰ型的诊断依据有（）
A.临床表现
B.血氨显著升高
C.血浆瓜氨酸水平明显升高
D.尿乳清酸及尿嘧啶升高
E.ASS1基因分析
4.瓜氨酸血症Ⅰ型的鉴别诊断包括（）
A.瓜氨酸血症Ⅱ型
B.有机酸血症
C.尿素循环其他酶缺陷
D.肝硬化
E.胆道闭锁
5.瓜氨酸血症Ⅰ型的治疗措施包括（）
A.急性期停止蛋白质摄入
B.药物治疗（苯甲酸钠、苯乙酸钠、精氨酸）
C.必要时透析治疗
D.左旋肉碱补充
E.肝移植
6.瓜氨酸血症Ⅰ型患者急性期可能出现的神经系统症状有（）
A.惊厥
B.昏迷
C.中枢性呼吸衰竭
D.角弓反张
E.共济失调
7.瓜氨酸血症Ⅰ型患者缓解期的治疗包括（）
A.控制血氨水平
B.苯甲酸钠口服
C.精氨酸口服
D.左旋肉碱补充
E.高蛋白饮食
8.瓜氨酸血症Ⅰ型患者定期复查项目有（）
A.血氨
B.肝功能
C.腹部彩超
D.头颅MRI
E.血串联质谱
9.瓜氨酸血症Ⅰ型患者转诊上级医院的指征包括（）
A.新生儿期不明原因反应差、喂养困难
B.慢性高氨血症原因不明
C.严重肝功不全，原因不明
D.血氨明显下降
E.肝功好转
10.瓜氨酸血症Ⅰ型的质控指标包括（）
A.全面病史采集
B.系统体格检查
C.完整辅助检查
D.规范治疗
E.定期疗效评估
四、判断题（每题1分，共10分）
1.瓜氨酸血