X连锁无丙种球蛋白血症罕见病诊疗规范试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）主要是由于（）基因突变引起的。
A.Bcr-Abl
B.Btk
C.Nf-κB
D.Ras
2.XLA患儿外周血CD19+B淋巴细胞计数一般（）。
A.＞5%
B.3%-5%
C.2%-3%
D.＜2%
3.XLA患儿最突出的临床表现是（）。
A.反复严重的细菌感染
B.反复严重的病毒感染
C.反复的寄生虫感染
D.反复的真菌感染
4.XLA患儿血清IgG水平通常（）。
A.＞2g/L
B.1-2g/L
C.＜0.2g/L
D.正常
5.XLA的确诊依据是（）。
A.临床表现
B.血清免疫球蛋白水平
C.Btk基因检测
D.淋巴细胞计数
6.XLA患儿血清IgM和IgA水平通常（）。
A.＞0.2g/L
B.＜0.2g/L
C.正常
D.明显升高
7.XLA治疗中，IVIG的常用剂量为（）。
A.200-400mg/kg，每3-4周1次
B.400-600mg/kg，每3-4周1次
C.600-800mg/kg，每3-4周1次
D.800-1000mg/kg，每3-4周1次
8.XLA患儿接种脊髓灰质炎疫苗后可能引发（）。
A.疫苗相关性脊髓灰质炎
B.无任何不良反应
C.发热
D.局部红肿
9.XLA被认为是原发性（）免疫缺陷病的典型代表。
A.T细胞
B.B细胞
C.联合免疫
D.吞噬细胞
10.XLA患儿母系家族中可能出现类似疾病表现的是（）。
A.姐妹
B.堂兄弟
C.表兄、舅舅或侄子
D.堂姐妹
二、填空题（每题2分，共20分）
1.XLA患儿多于生后________个月开始出现感染症状。
2.Btk基因位于________，长度为37kb，包括19个外显子。
3.XLA患儿血清IgG维持至少________g/L以上，感染明显减少。
4.XLA患儿容易出现________、慢性鼻窦炎等并发症状。
5.XLA的发病机制是Btk基因突变影响Bruton酪氨酸激酶活性，导致B淋巴细胞分化成熟障碍，无法由前B淋巴细胞分化为________。
6.XLA患儿对病毒感染的反应过程正常，但仍可以因肠道病毒感染而引起________。
7.XLA患儿外周血中成熟B淋巴细胞减少或者缺乏，外周血CD19+B淋巴细胞计数显著降低，一般________。
8.XLA诊断中，男性患儿，反复较严重细菌感染，抗生素治疗效果不佳，可初步考虑XLA，确诊有赖于________。
9.目前，人们认为异基因造血干细胞移植对XLA的风险________益处，用于纠正自体造血干细胞的基因疗法仍在研究中。
10.XLA患儿中性粒细胞或单核细胞发现缺乏________。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.XLA的临床表现可包括（）。
A.支气管扩张
B.杵状指
C.腹泻
D.甲状腺功能亢进
E.类风湿性关节炎
2.XLA患儿实验室检查可见（）。
A.血清IgG水平降低
B.血清IgM水平升高
C.外周血CD19+B淋巴细胞减少
D.淋巴结缺乏生发中心
E.骨髓中浆细胞增多
3.XLA的治疗措施包括（）。
A.免疫球蛋白替代疗法
B.抗生素治疗明确感染
C.支持疗法
D.异基因造血干细胞移植（常规推荐）
E.基因疗法（已成熟应用）
4.XLA需鉴别的疾病有（）。
A.普通变异型免疫缺陷病
B.高IgM综合征
C.X连锁淋巴增殖综合征
D.选择性IgA缺陷症
E.严重联合免疫缺陷病
5.XLA患儿血清免疫球蛋白的特点是（）。
A.IgG降低
B.IgA降低
C.IgM降低
D.IgE升高
E.IgD正常
6.XLA患儿可能出现的自身免疫和炎症性疾病包括（）。
A.类风湿性关节炎
B.皮肌炎
C.系统性红斑狼疮
D.贝赫切特综合征
E.银屑病关节炎
7.XLA患儿的诊断依据包括（）。
A.男性
B.反复较严重细菌感染
C.伴或不伴有自身免疫性疾病
D.伴或不伴有母系家族中类似疾病表现的男性患者
E.血清免疫球蛋白水平正常
8.XLA患儿辅助检