丙酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.丙酸血症是一种（）。
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X染色体连锁遗传病
D.Y染色体连锁遗传病
2.丙酸血症的致病基因不包括（）。
A.PCCA
B.PCCB
C.IVD
D.以上都是致病基因
3.新生儿起病型丙酸血症一般在（）出现症状。
A.出生时
B.开始哺乳后
C.幼儿期
D.青春期
4.迟发型丙酸血症的诱因不包括（）。
A.发热
B.高蛋白饮食
C.运动
D.感染
5.实验室常规检查中，丙酸血症患者一般不会出现（）。
A.粒细胞减少
B.尿酮体阳性
C.高血糖
D.心肌酶升高
6.下列关于丙酸血症的诊断依据，错误的是（）。
A.新生儿期出现典型症状应考虑本病
B.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析有特征性改变
C.尿有机酸分析正常即可排除本病
D.基因诊断有确诊意义
7.丙酸血症急性期治疗不包括（）。
A.补液
B.高蛋白饮食
C.左卡尼汀静脉滴注
D.必要时透析
8.长期治疗丙酸血症时，饮食控制应限制（）的摄入。
A.天然蛋白质
B.碳水化合物
C.脂肪
D.维生素
9.下列关于肝移植治疗丙酸血症的说法，错误的是（）。
A.适用于少数经过良好膳食控制仍频繁发生严重代谢失代偿等的患者
B.可完全治愈丙酸血症
C.移植后一些患者临床症状可明显改善
D.应在早期且患儿身高＞-2SD时进行以提升效果
10.丙酸血症患者父母再次生育再发风险为（）。
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
二、填空题（每题2分，共20分）
1.丙酸血症又称为丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、（）或丙酸尿症。
2.PCCA基因位于（），含24个外显子。
3.新生儿起病型丙酸血症患者开始哺乳后会出现呕吐、嗜睡、（）等异常症状。
4.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析中，丙酸血症患者甘氨酸水平（），丙酰肉碱（C3）及丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）（）。
5.基因诊断丙酸血症时，若检出PCCA或PCCB（）致病突变，则有确诊意义。
6.丙酸血症患者长期治疗中，左卡尼汀的剂量一般为（）。
7.丙酸血症患者在进行饮食控制时，每日所需总蛋白质的量，婴儿为（）g。
8.遗传咨询时，丙酸血症患者父母再次生育再发风险为（）%。
9.丙酸血症诊疗流程包括全面的病史采集、（）、完整的辅助检查等。
10.转诊标准中，基层医院应将不明原因呕吐、嗜睡、肌张力低下等患者转至（）医院。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.丙酸血症的临床表现包括（）。
A.高血氨
B.脑损伤
C.心肌病
D.肾功能衰竭
E.骨质疏松
2.辅助检查中，丙酸血症的尿有机酸分析可发现（）增高。
A.3-羟基丙酸
B.甲基枸橼酸
C.丙二酸
D.柠檬酸
E.苹果酸
3.丙酸血症的诊断需要与以下哪些疾病进行鉴别（）。
A.甲基丙二酸血症
B.多种羧化酶缺乏症
C.糖尿病酮症酸中毒
D.异戊酸血症
E.戊二酸尿症Ⅱ型
4.丙酸血症的治疗措施包括（）。
A.急性期补液、纠正酸中毒等
B.长期饮食控制
C.药物治疗，如左卡尼汀等
D.必要时肝移植
E.基因治疗（目前尚未成熟广泛应用）
5.丙酸血症患者长期治疗中的药物治疗有（）。
A.左卡尼汀
B.新霉素或甲硝唑
C.氨甲酰谷氨酸
D.青霉素
E.阿司匹林
6.丙酸血症患者在饮食控制方面需要注意（）。
A.限制天然蛋白质摄入
B.保证足够的蛋白质和能量摄人
C.进食特殊配方营养粉
D.根据血氨基酸水平等调整特殊奶粉与天然蛋白质的比例
E.长期严格限制天然蛋白质，无需补充微量营养素
7.丙酸血症患者在病情监测方面，需要注意检查（）。
A.血氨基酸水平
B.代谢物浓度
C.微量营养素和矿物质水平
D.肝功能
E.肾功能
8.丙酸血症转诊标准中，上级医院可将（）患者转至基层医院。
A.诊断明确且已安排稳定饮食、药物治疗的患者
B.代谢危象纠正，感染炎症控制的患者
C.病情不稳定，需要密切监测治疗的患者
D.出现严重并发症，如心力衰竭等患者
E.需要进一步专科检查的患者
9.以下属于丙酸血症的辅助检查方法的是（）。
A.血常规
B.血生化检查
C.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析
D.尿有机酸分析
E.头部MRI/CT
10.关于丙酸血症的遗传特点，正确的说法是（）。
A.常染色体隐性遗传
B