卟啉病罕见病诊疗规范试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.下列哪种物质浓度异常升高会引起卟啉病？
A.血红素
B.δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）
C.铁
D.琥珀酰辅酶A
2.按卟啉生成的部位分类，卟啉病不包括以下哪种类型？
A.红细胞生成性卟啉病
B.肝性卟啉病
C.肾性卟啉病
D.脑性卟啉病
3.下列关于卟啉病病因的描述，错误的是？
A.血红素生物合成途径中的酶活性缺乏
B.不同酶的缺陷可引起不同的卟啉病
C.血红素前体积聚在骨髓或肝脏，然后被转运至其他组织
D.所有卟啉病的确切发病机制都已完全清楚
4.以下哪种卟啉病是相对常见的类型？
A.急性间歇性卟啉病（AIP）
B.铅中毒
C.脑炎
D.格林-巴利综合征
5.哪种检查方法可检测患者尿液经光照后的颜色变化？
A.血清羟甲基胆素合成酶（HMBS）测定
B.尿卟胆原日晒检测
C.尿ALA测定
D.基因检测
6.红细胞生成性卟啉病红细胞内哪种物质会增高？
A.原卟啉
B.δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-ALA）
C.卟胆原（PBG）
D.血红素
7.哪种医院内检查用于辅助诊断卟啉病？
A.血糖检测
B.血浆荧光发射峰检测
C.心电图
D.肾功能检测
8.急性间歇性卟啉病的治疗中，用于抑制肝ALA合成酶活性的物质是？
A.精氨酸血红素
B.β-胡萝卜素
C.铁剂
D.雌激素
9.以下哪种症状不是卟啉病常见的神经精神症状？
A.腹泻和肠鸣音增加
B.呼吸功能受损
C.心动过速、高血压
D.白细胞增多
10.急性间歇性卟啉病急性发作期，轻微发作的治疗方法首选？
A.立即静脉注射精氨酸血红素
B.行人工肝或肝移植
C.给予不超过48小时的高糖类饮食和支持治疗
D.脾切除术
二、填空题（每题2分，共20分）
1.卟啉病有________种分类方式。
2.人体内合成血红素所需的酶主要存在于________和________。
3.急性间歇性卟啉病（AIP）在欧洲发病率约为________。
4.对于皮肤型卟啉病患者，应避免________和可能诱发或加重病情的因素，如酒精、铁剂、雌激素等。
5.急性间歇性卟啉病患者静脉注射精氨酸血红素的常规用法是________mg/（kg·d），缓慢静脉输注，连续________天。
6.急性间歇性卟啉病的诊断依据包括特征性的临床表现、家族史、实验室检查、血液/尿液/粪便中相应的________增加及基因分析结果。
7.基因测序明确具体突变，可以确定卟啉病类型，如AIP的________基因位于11号染色体。
8.急性发作期的急性间歇性卟啉病患者，血清羟甲基胆素合成酶（HMBS）活性会________。
9.急性间歇性卟啉病反复发作的女性患者，若与月经周期相关，可采用________抑制排卵。
10.转诊标准中，原因不明的黄疸型肝炎、腹痛伴尿色改变以及神经精神症状反复发作者，特别是有________，且不能用常见疾病解释的患者，应考虑该病并转诊。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.卟啉病的临床表现包括以下哪些方面？（）
A.皮肤症状群
B.神经精神症状群
C.呼吸系统症状
D.泌尿系统症状
2.下列哪些检查用于卟啉病的辅助诊断？（）
A.尿卟胆原测定
B.尿ALA测定
C.红细胞内原卟啉测定
D.血浆荧光发射峰检测
3.关于卟啉病的流行病学，正确的描述有？（）
A.不同的卟啉病发病率不一，但总体都是罕见病
B.急性间歇性卟啉病（AIP）是卟啉病中最常见的类型
C.急性间歇性卟啉病（AIP）在亚洲发病率最高
D.已发现8种类型卟啉病
4.以下关于卟啉病发病机制的描述，正确的是？（）
A.过多血红素中间产物在神经系统作用，可能导致神经症状
B.神经系统缺乏血红素可能引起神经症状
C.ALA和其他血红素代谢产物已证明有神经毒性
D.神经组织中未发现有血红素缺乏
5.急性间歇性卟啉病发作期的治疗措施包括哪些？（）
A.去除诱发因素药物
B.排除导致症状的其他病因
C.静脉注射人血红素
D.必要时给予止痛药吗啡、二氢吗啡和芬太尼
6.哪些因素可能诱发或加重皮肤型卟啉病？（）
A.光照
B.酒精
C.铁剂
D.雌激素
7.基因检测在卟啉病诊断中的意义有？（）
A.明确具体突变，确定卟啉病类型
B