低碱性磷酸酶血症诊疗规范试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.低磷酸酯酶症（HPP）的主要特征不包括：
A.骨骼矿化障碍B.牙齿脱落C.血液碱性磷酸酶水平降低D.高钙血症
2.HPP的主要病因是：
A.ALPL基因突变B.维生素D缺乏C.甲状旁腺功能亢进D.钙磷代谢异常
3.HPP的遗传方式可呈：
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体连锁遗传D.A和B
4.以下哪项是HPP的最常见类型：
A.围生期型B.婴儿型C.单纯牙型D.成人型
5.HPP患者血清碱性磷酸酶活性：
A.明显减低B.正常C.升高D.波动不定
6.以下哪项是HPP特异性诊断依据：
A.牙齿早发脱落B.骨骼畸形C.血清碱性磷酸酶降低D.X线骨骼病变
7.HPP的特异性酶替代治疗药物是：
A.维生素DB.钙剂C.AsfotasealfaD.甲状旁腺激素
8.成人型HPP常在什么时期发病：
A.新生儿期B.婴儿期C.儿童期D.中年
9.HPP患者影像学检查可见：
A.颅骨畸形B.骨质增生C.关节间隙变窄D.椎间盘突出
10.HPP需要与以下哪种疾病鉴别：
A.成骨不全症B.痛风C.类风湿关节炎D.骨质疏松症
二、填空题（每题2分，共20分）
1.HPP是由________基因突变引起的罕见单基因遗传性疾病。
2.HPP患者因________堆积，抑制羟基磷灰石形成，导致骨骼矿化异常。
3.HPP根据临床表现可分为________型、成人型、儿童型、婴儿型、围生期型、假性低磷酸酯酶症、良性型。
4.HPP患者血钙、磷、25OHD水平通常________。
5.HPP特异性酶替代治疗药物Asfotasealfa已在日本、加拿大、欧盟和________被批准用于治疗HPP。
6.HPP患者X线检查可见长骨远端干骺端________、长骨假骨折等征象。
7.HPP患者出现呼吸衰竭风险时需进行________辅助支持治疗。
8.HPP患者牙齿过早丧失是________型的主要临床特征。
9.HPP的诊断需结合临床表现、________检查及基因检测。
10.HPP患者应避免过度补充________或维生素D。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.HPP的临床表现包括：
A.牙齿脱落B.骨骼畸形C.肌肉乏力D.癫痫发作E.高钙血症
2.HPP的诊断依据包括：
A.临床表现B.血清碱性磷酸酶水平C.影像学检查D.ALPL基因突变检测E.尿钙水平
3.HPP的治疗方式包括：
A.特异性酶替代治疗B.钙剂补充C.维生素D补充D.辅助支持治疗E.牙齿矫正治疗
4.HPP的影像学检查可发现：
A.颅骨畸形B.长骨假骨折C.脊柱侧弯D.关节间隙变窄E.椎间盘突出
5.HPP需要与以下疾病鉴别：
A.成骨不全症B.低血磷性佝偻病C.维生素D依赖性佝偻病D.骨质疏松症E.类风湿关节炎
6.HPP患者可能出现的并发症包括：
A.骨折B.呼吸衰竭C.癫痫D.营养不良E.听力异常
7.HPP的特异性酶替代治疗适用于：
A.婴儿型B.儿童型C.成人型D.单纯牙型E.围生期型
8.HPP的临床分型中，属于较重型的包括：
A.围生期型B.婴儿型C.儿童型D.成人型E.良性型
9.HPP患者辅助支持治疗包括：
A.机械辅助通气B.口腔评估C.骨科治疗D.营养支持E.心理治疗
10.HPP的质控指标包括：
A.全面病史采集B.系统体格检查C.完整辅助检查D.规范治疗E.定期随访评估
四、判断题（每题1分，共10分）
1.HPP是一种常染色体显性遗传病。（）
2.HPP患者碱性磷酸酶水平降低是其关键代谢异常。（）
3.婴儿型HPP常在6月龄前发病。（）
4.HPP患者血钙、磷水平通常升高。（）
5.Asfotasealfa是HPP的特异性酶替代治疗药物。（）
6.HPP患者过度补充钙剂是有益的。（）
7.HPP的诊断不需要基因检测。（）
8.HPP患者可能出现反复骨折。（）
9.HPP的治疗仅包括特异性酶替代治疗。（）
10.HPP患者需定期监测血清碱性磷酸酶水平。（）
五、简答题（每题5分，共20分）
1.请简述HPP的主要病因及发病机制。
2.请简述HPP的诊断要点。
3.请简述HPP的特异性治疗方法及其适用人群。
4.请简述HPP的转诊标准。
试卷答案
单选题答案
1.D2.A3.D4.C5.A6.C7.C8.D9.A10.A
填空题答案
1.ALPL2.细胞外