纯合子家族性高胆固醇血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）主要由于哪些基因发生纯合突变或复合性杂合突变所致？（）
A.LDL受体基因
B.前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9（PCSK9）基因
C.载脂蛋白B（APOB）基因
D.以上都是
2.HoFH患者LDL-C水平的特点是（）
A.明显升高
B.轻度升高
C.正常
D.降低
3.HoFH患者出现黄色瘤和脂性角膜弓的年龄通常是（）
A.出生后
B.青春期后
C.中年
D.老年
4.对于HoFH的诊断，基因诊断标准是（）
A.发现一个等位基因存在相关基因突变
B.发现两个等位基因存在相关基因突变
C.发现三个等位基因存在相关基因突变
D.无需基因检测
5.HoFH治疗的主要目标是（）
A.提高血LDL-C水平
B.降低血LDL-C水平
C.增加胆固醇沉积
D.促进动脉粥样硬化
6.他汀类药物是HoFH的主要治疗方法，但其降低血浆LDL-C水平的效果通常是（）
A.非常显著，可降低80%以上
B.中等程度，多数患者LDL-C仅降低10%～25%
C.无效
D.仅在特定患者中有效
7.PCSK9单克隆抗体在HoFH治疗中的作用是（）
A.增加LDL-C水平
B.进一步降低LDL-C水平
C.无明显作用
D.替代他汀类药物
8.脂蛋白血浆置换治疗HoFH，可将治疗前的LDL-C水平降低（）
A.5%～10%
B.10%～20%
C.55%～70%
D.90%以上
9.肝移植治疗HoFH的主要目的是（）
A.美容
B.纠正肝细胞上相关基因的分子缺陷
C.治疗其他系统疾病
D.替代其他治疗手段
10.HoFH患者需要定期监测的指标不包括（）
A.血LDL-C水平
B.颈动脉超声
C.超声心动图
D.血红蛋白水平
二、填空题（每题2分，共20分）
1.HoFH患者的主要临床表现包括皮肤、眼睛以及肌腱形成（）和（）。
2.LDL受体基因突变占FH患者的（）％。
3.对于HoFH患者，明确诊断时需要给予全面的（）评估。
4.成人FH患者的血LDL-C治疗目标值分别为合并动脉粥样硬化性心血管病时＜（）mmol/L，不合并时＜（）mmol/L。
5.儿童FH患者的血LDL-C治疗目标值为＜（）mmol/L。
6.PCSK9单克隆抗体可以在他汀基础上使血LDL-C进一步降低（）％～（）％。
7.洛美他派是微粒体甘油三酯转运蛋白的口服抑制剂，可降低血LDL-C水平约（）％。
8.米泊美生是一种针对ApoBmRNA的第二代反义寡核苷酸，可减少ApoB的合成，降低血LDL-C的水平，无论单用还是与他汀类联合使用均可使血LDL-C降低达（）％～（）％。
9.脂蛋白血浆置换治疗可使HoFH患者治疗前的LDL-C水平降低（）％～（）％。
10.转诊标准中，基层医院对于出现严重骨骼畸形等需要手术或矫形治疗的患者，应转诊至（）医院。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.FH患者常见的基因突变包括（）
A.LDL受体基因
B.PCSK9基因
C.APOB基因
D.LDLRAP1基因
E.以上都不是
2.HoFH的临床表现可能有（）
A.早发动脉粥样硬化性心血管疾病
B.黄色瘤
C.脂性角膜弓
D.主动脉瓣狭窄及反流
E.以上都是
3.HoFH的诊断标准包括（）
A.基因检测发现两个等位基因存在相关基因突变
B.未治疗时LDL-C＞500mg/dl（＞13mmol/L）或治疗后＞300mg/dl（＞8mmol/L）
C.10岁之前出现皮肤或肌腱黄色瘤
D.父母LDL-C水平升高，符合杂合子FH标准
E.以上都是
4.HoFH需要鉴别的疾病有（）
A.脑腱黄瘤病
B.谷甾醇血症
C.多基因家族性复合性高脂血症
D.内分泌疾病引起的继发性高脂血症
E.以上都是
5.HoFH的治疗手段包括（）
A.健康生活方式
B.药物治疗
C.脂蛋白血浆清除
D.肝移植
E.外科手术
6.药物治疗HoFH时，可与他汀类药物联合使用的药物有（）
A.依折麦布
B.胆汁酸螯合剂
C.烟酸
D.贝特类
E.普罗布考
7.目前被批准用于HoFH患者治疗的PCSK9单克隆抗体有（）
A.阿利库单抗
B.依伏库单抗
C.阿托伐他汀
D.瑞舒伐他汀
E.辛伐他汀
8.需要定期进行的检查项目有（）
A.颈动脉超声
B.超声心动图
C.CT冠状动