低磷性佝偻病诊疗规范试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.低磷性佝偻病主要特征不包括：
A.方颅B.低磷血症C.高钙血症D.骨骼畸形
2.遗传性低磷性佝偻病常见的遗传方式是：
A.常染色体显性遗传B.X连锁显性遗传C.常染色体隐性遗传D.以上都是
3.下列哪项是低磷性佝偻病的常见影像学表现：
A.长骨干骺端呈杯口样改变B.骨质增生C.椎间盘突出D.关节间隙变窄
4.低磷性佝偻病的生化检查结果通常为：
A.血磷降低，血钙正常或偏低B.血磷升高，血钙升高C.血磷正常，血钙降低D.血磷升高，血钙正常
5.对于遗传性低磷性佝偻病，建议的治疗药物是：
A.中性磷酸盐和活性维生素DB.维生素D和钙剂C.甲状旁腺激素D.双膦酸盐
6.获得性低磷性佝偻病最常见的类型是：
A.范科尼综合征B.肿瘤性骨软化症C.甲状旁腺功能亢进症D.药物所致低磷性佝偻病
7.低磷性佝偻病的诊断主要依据：
A.临床表现和家族史B.影像学检查C.生化检查D.以上都是
8.对于肿瘤性骨软化症患者，首选的治疗方法是：
A.手术切除肿瘤B.中性磷酸盐治疗C.活性维生素D治疗D.对症治疗
9.低磷性佝偻病的鉴别诊断不包括：
A.维生素D依赖性佝偻病B.成骨不全症C.多发性骨髓瘤D.类风湿关节炎
10.低磷性佝偻病的随访中，需要定期监测的指标是：
A.血磷、血钙B.肝功能C.血常规D.凝血功能
二、填空题（每题2分，共20分）
1.遗传性低磷性佝偻病可由________、FGF23、DMP1等基因突变引起。
2.低磷性佝偻病患儿主要表现为方颅、________、肋骨串珠、四肢弯曲畸形等。
3.影像学检查中，低磷性佝偻病的典型X线表现为干骺端________和________改变。
4.生化检查中，低磷性佝偻病患者血________水平降低，血________正常或偏低。
5.遗传性低磷性佝偻病的治疗药物包括________和________。
6.获得性低磷性佝偻病的常见病因包括________和________等。
7.对于合并严重骨骼畸形的患者，可选择________治疗以改善生活质量。
8.低磷性佝偻病的诊断需结合________、________和________检查。
9.肿瘤性骨软化症患者需进一步完善________检查以寻找肿瘤病灶。
10.低磷性佝偻病患者应避免________和________药物。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.低磷性佝偻病的临床表现包括：
A.生长迟缓B.骨骼疼痛C.多发性骨折D.牙齿发育异常E.蓝巩膜
2.低磷性佝偻病的辅助检查包括：
A.生化检查B.影像学检查C.基因检测D.尿常规E.心电图
3.遗传性低磷性佝偻病的类型有：
A.X连锁显性遗传低磷性佝偻病B.常染色体显性遗传性低磷佝偻病
C.常染色体隐性遗传性低磷佝偻病D.低血磷性佝偻病合并甲状旁腺功能亢进症E.颅面骨发育不良
4.低磷性佝偻病的治疗原则包括：
A.中性磷酸盐和活性维生素D治疗B.去除病因C.手术治疗D.钙剂补充E.对症治疗
5.低磷性佝偻病需要与以下疾病鉴别：
A.维生素D依赖性佝偻病B.成骨不全症C.原发性甲状旁腺功能亢进症D.强直性脊柱炎E.范科尼综合征
6.低磷性佝偻病的影像学检查可见：
A.干骺端杯口样改变B.毛刷状改变C.骨盆畸形D.假骨折线E.椎体双凹变形
7.低磷性佝偻病的分子生物学检测可检测的基因包括：
A.PHEXB.FGF23C.DMP1D.ENPP1E.SLC34A3
8.低磷性佝偻病的治疗中，中性磷溶液的配方包括：
A.磷酸氢二钠B.磷酸二氢钾C.柠檬酸钾D.氯化钠E.葡萄糖
9.低磷性佝偻病的转诊指征包括：
A.出现病理性骨折需外科处理B.未明确诊断的疑似病例C.需要基因检测的患者D.需要手术治疗的患者E.需要长期随访的患者
10.低磷性佝偻病的疗效评估需监测的指标包括：
A.血磷B.血钙C.碱性磷酸酶D.甲状旁腺素E.身高变化
四、判断题（每题1分，共10分）
1.低磷性佝偻病是一种以高磷血症为特征的骨骼疾病。（）
2.遗传性低磷性佝偻病的治疗需要补充钙剂。（）
3.肿瘤性骨软化症是获得性低磷性佝偻病的常见类型。（）
4.低磷性佝偻病患者通常伴有血钙显著降低。（）
5.低磷性佝偻病的诊断需要结合生化检查和影像学检查。（）
6.中性磷酸盐治疗可提高低磷性佝偻病患者的血磷水平。（）
7.范科尼综合征可导致获得性低磷性佝偻病。（）
8.低磷性佝偻病患者不需要监测血清碱性磷酸酶水平。（