枫糖尿症诊疗规范考试试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其主要病理机制是（）。
A.支链酮酸脱氢酶复合体缺陷
B.线粒体功能障碍
C.溶酶体贮积症
D.过氧化物酶体异常
2.下列基因中，与MSUD的发生无关的是（）。
A.BCKDHA
B.BCKDHB
C.DBT
D.CFTR
3.MSUD最常见的类型是（）。
A.经典型
B.中间型
C.间歇型
D.硫胺反应型
4.经典型MSUD患儿通常在出生后多久出现酮尿症状？（）
A.6小时
B.24小时
C.48小时
D.72小时
5.诊断MSUD的金标准是（）。
A.尿有机酸分析
B.血浆氨基酸谱分析
C.基因分析
D.头颅MRI
6.MSUD新生儿筛查主要采用的技术是（）。
A.高效液相色谱
B.串联质谱技术（MS/MS）
C.气相色谱-质谱技术
D.酶联免疫吸附试验
7.急性期MSUD患儿，当血浆亮氨酸浓度大于1500μmol/L时，可采用何种治疗方式快速降低浓度？（）
A.口服低蛋白饮食
B.血液透析或腹膜透析
C.静脉注射维生素B1
D.左卡尼汀静脉滴注
8.MSUD慢性期治疗的关键是（）。
A.大剂量抗生素治疗
B.定期输血
C.饮食管理及维生素B1治疗
D.手术干预
9.以下哪种方法可用于MSUD的产前诊断？（）
A.胎心监护
B.绒毛或羊水细胞基因检测
C.胎儿超声检查
D.胎动计数
10.MSUD患者需要终身大剂量维生素B1口服治疗的类型是（）。
A.经典型
B.中间型
C.硫胺反应型
D.脂酰胺脱氢酶缺陷型
二、填空题（每题2分，共20分）
1.枫糖尿症因患儿尿液中含有大量的支链酮酸衍生物，具有香甜的__________而得名。
2.BCKAD复合体由__________、E1β、E2和E3四种蛋白组成。
3.MSUD的临床表现类型中，__________型和中间型最常见。
4.血浆氨基酸谱分析中，异亮氨酸＞__________μmol/L即可临床诊断为MSUD。
5.尿支链α-酮酸测定采用__________进行尿有机酸分析。
6.维生素B1负荷试验中，若血亮氨酸及缬氨酸水平下降__________％以上，且临床症状改善，判断为维生素B1有效型。
7.急性期处理中，新生儿热量供给标准为__________kcal/（kg·d）。
8.慢性期饮食治疗中，快速生长期婴儿L-亮氨酸需要量通常为__________mg/（kg·d）。
9.活体肝移植可放松MSUD患者的饮食限制，但肝移植后血浆亮氨酸仍可__________倍增高。
10.MSUD孕妇在整个孕期血浆亮氨酸的水平应维持在__________μmol/L。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.MSUD的临床表现可包括（）。
A.贫血
B.四肢皮炎
C.肌张力增高
D.中枢性呼吸衰竭
E.骨质疏松
2.MSUD的辅助检查方法包括（）。
A.血糖检测
B.血氨检测
C.尿酮体检测
D.血清钠检测
E.代谢性酸中毒评估
3.MSUD的治疗目标中，血浆支链氨基酸浓度理想范围为（）。
A.亮氨酸（Leu）≤5岁100～200μmol/L
B.异亮氨酸50～150μmol/L
C.缬氨酸150～250μmol/L
D.色氨酸10～30μmol/L
E.苯丙氨酸30～60μmol/L
4.急性期处理中，为避免低渗静脉液体预防脑水肿，可采取的措施有（）。
A.每日液体总量不超过150ml/（kg·d）
B.维持血清钠离子浓度在138～145mmol/L
C.监测尿量，维持尿渗透压300～400mmol/L
D.使用呋塞米
E.使用甘露醇
5.慢性期治疗中，饮食治疗的原则包括（）。
A.补充不含亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸特殊配方奶粉或氨基酸粉
B.定期监测血浆氨基酸水平
C.根据生长发育调整天然蛋白质摄入量
D.保证热量及营养供应
E.限制碳水化合物摄入
6.MSUD需要鉴别的疾病有（）。
A.新生儿窒息
B.低血糖
C.癫痫状态
D.胆红素脑病
E.甘氨酸脑病
7.以下关于MSUD的描述正确的是（）。
A.多数情况下，机体残留9％～13％的