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文档摘要

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强直性肌营养不良：临床特征剖析与基因诊断前沿探索

一、引言

1.1研究背景与意义

强直性肌营养不良（MyotonicDystrophy，DM）作为一种较为常见的遗传性疾病，严重威胁着人类的健康。它是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，发病率约为1/8000，在加拿大魁省Charlevoix/Saguenay-Lac-Saint-Jean地区，发病率高达1/500。该疾病主要特征为进行性肌肉无力和萎缩，严重影响患者的生活质量。传统治疗方法主要是对症支持治疗，无法从根本上解决问题。

强直性肌营养不良主要分为DM1型和DM2型。DM1型是由于DMPK基因3非编码