ICS07.080C04
SZDB/Z
深圳市标准化指导性技术文件SZDB/Z186—2016
用于高通量测序研究的人类血液样本采集、处理、运输和储存规范
Bloodsamplecollection,processing,transportationandstoragespecificationforhigh-throughputsequencingresearch
2016-04-08发布2016-05-01实施
深圳市市场监督管理局发布
SZDB/Z186-2016
I
目次
前言 II
引言 III
1范围 1
2规范性引用文件 1
3术语和定义 1
4缩略语 2
5样本采集前准备 2
6样本采集 3
7样本处理 3
8样本运输 5
9样本储存 5
10质量控制 6
11信息收集与信息管理系统 6
附录A（资料性附录）知情同意书示例 7
附录B（资料性附录）主要仪器耗材列表 9
附录C（资料性附录）血液样本包装示例 10
附录D（资料性附录）样本信息表 12
参考文献 13
SZDB/Z186-2016
II
前言
本标准按照GB/T1.1-2009给出的规则起草。本标准由深圳市发展和改革委员会归口。
本标准负责起草单位：深圳华大基因研究院。
本标准主要起草人：周欣、李启沅、尹洁芳、贾佳。本标准为首次发布。
SZDB/Z186-2016
III
引言
作为临床医学、转化医学等领域研究的主要材料，血液样本是重要的人类遗传资源之一，越来越受生命科学研究人员的重视。随着高通量测序技术的迅猛发展，科学界也开始越来越多地应用高通量测序技术来解决生物学问题，目前已广泛应用于寻找疾病的候选基因上，以更好地理解致病突变以及从根源上对疾病进行诊断和治疗。我国的很多科研单位、大型医疗机构已开始大量收集血液样本以用于后续的科研应用。但是针对高通量测序研究用的血液样本采集与处理，目前尚无相关国家标准、行业标准和地方标准，样本的收集、处理与储存工作基本上是科研人员自发的、零散地进行，缺乏系统的设计和规范。多数样本收集工作都是根据工作人员自身的经验开展，不同的样本库因管理机制、经费、技术能力等条件不同而没有统一的标准化工作流程，收集的资源的质量也是参差不齐，甚至无法用于后续的研究，造成资源的严重浪费，进而影响资源的共享。因此，本标准旨在对高通量测序研究的目标分析物核酸的提取或保存高质量的核酸样本进行规范。
对用于高通量测序研究的血液样本采集、处理、运输和储存操作规程进行统一，也是储存、利用人类遗传资源的前提与基础工作。标准化的血液样本采集、处理、运输和保存，在保护我国的生物样本资源、规范医院、科研机构等单位生物样本库的建立与运营、规范血液样本相关的工作流程与操作具有重要作用，为基础研究、转化医学等领域提供高质量的样本，促进我国转化医学及生物样本库规范有序的发展上具有重大国际战略意义。为使相关工作有章可循，规范相关操作和管理，促进人类遗传资源的保护、研究与开发，加强血液样本的充分利用和共享，我们基于目前的研究积累，参考行业中各专家的建议，制定了本标准。
SZDB/Z186-2016
1
用于高通量测序研究的人类血液样本采集、处理、运输和储存规范
1范围
本标准规定了用于高通量测序研究的人类血液样本的采集、处理、运输和储存的基本原则和标准操作规程。
本标准适用于用于高通量测序研究的人类血液样本。
2规范性引用文件
下列文件对于本标准的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有修改单）适用于本文件。
GB/T1.1-2009标准化工作导则第1部分：标准的结构和编写WS/T224-2002真空采血管及其添加剂
SZDB/Z53-2012孕妇外周血基因检测胎儿“21-三体综合征”标准SZDB/Z91-2014人类样本库建设与管理规范
3术语和定义
下列术语和定义适用于本标准3.1
样本sample
在某特定时间从受检者或捐献者采集到的血液样本。对于某些人类样本，样本可以表示个体的意思。
3.2
捐赠者donor
按照法定的医学标准、程序和个人隐私法规确定后提供作为样本的人。有的国家用“受