Alport综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.Alport综合征最常见的遗传方式为（）。
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
2.Alport综合征的发病机制主要与下列哪种蛋白异常有关（）。
A.Ⅰ型胶原蛋白
B.Ⅲ型胶原蛋白
C.Ⅳ型胶原蛋白
D.Ⅴ型胶原蛋白
3.Alport综合征的典型临床表现不包括（）。
A.血尿
B.蛋白尿
C.肾功能进行性恶化
D.高血压
4.Alport综合征患者肾脏病理改变的特征性表现为（）。
A.肾小球基底膜弥漫性增厚或增厚与变薄相间，致密层劈裂、分层、篮网状改变
B.肾小球系膜区增宽
C.肾小管萎缩
D.肾间质纤维化
5.Alport综合征患者听力损害的特点为（）。
A.感音神经性听力损失，多于学龄期发现，常为进行性
B.传导性耳聋
C.突发性耳聋
D.耳鸣
6.对于Alport综合征出现终末期肾病的患者，有效的治疗措施之一是（）。
A.仅保守治疗
B.实施肾移植手术
C.使用抗生素
D.使用激素
7.Alport综合征患者眼部异常不常见的表现是（）。
A.前圆锥形晶状体
B.白内障
C.视网膜病变
D.近视
8.Alport综合征的诊断依据不包括（）。
A.临床表现
B.组织病理检查
C.家系分析
D.血型鉴定
9.下列关于Alport综合征的流行病学特点，错误的是（）。
A.发病率约为1：5000～1：10000
B.男女均可发病，男性多于女性
C.在肾小球疾病中约占2%
D.我国肾活检患儿中检出率低
10.Alport综合征患者尿常规检查的主要发现为（）。
A.镜下血尿和蛋白尿
B.脓尿
C.管型尿
D.乳糜尿
二、填空题（每题2分，共20分）
1.Alport综合征是一种遗传性（）疾病，主要由编码Ⅳ型胶原蛋白α3链、α4链和α5链的基因突变引起。
2.Alport综合征的特征性肾脏病理改变为肾小球基底膜（）、（）相间，致密层劈裂、分层、篮网状改变。
3.Alport综合征患者眼部常见表现为前圆锥形晶状体、（）和视网膜斑。
4.Alport综合征的诊断依靠（）、（）、家系分析及基因诊断。
5.目前，Alport综合征尚无特异性的（）措施，治疗主要为对症治疗。
6.Alport综合征患者出现终末期肾病时，可选择的肾脏替代治疗方式包括血液透析、（）和肾脏移植。
7.对于Alport综合征患者的高血压治疗，建议以（）或（）为首选降压药物。
8.Alport综合征患者在同一个患病家系中，男性成员发生肾功能衰竭的年龄（）。
9.基因检查是Alport综合征诊断的（），可检测到COL4A3.COL4A4或COL4A5基因缺陷。
10.Alport综合征患者皮肤活检的Ⅳ型胶原免疫染色可发现α3链、α4链和（或）α5链（）或异常分布。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.Alport综合征的临床表现包括（）。
A.血尿
B.蛋白尿
C.肾功能进行性恶化
D.感音神经性耳聋
E.视力下降
2.Alport综合征的遗传方式有（）。
A.X连锁显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.常染色体显性遗传
D.Y连锁遗传
E.线粒体遗传
3.Alport综合征患者可能出现的眼部异常有（）。
A.前圆锥形晶状体
B.后多形性角膜萎缩
C.视网膜病变
D.眼底出血
E.麦粒肿
4.Alport综合征的辅助检查包括（）。
A.尿常规检查
B.电测听
C.眼科检查
D.肾脏活检
E.基因检查
5.Alport综合征的治疗措施包括（）。
A.药物干预
B.肾脏替代治疗
C.耳鼻喉科处理
D.眼科处理
E.基因治疗
6.下列关于Alport综合征的描述，正确的是（）。
A.男性患者病情通常较女性严重
B.常染色体隐性遗传患者临床表现较轻
C.肾功能恶化速度与遗传类型有关
D.所有患者均有听力受损表现
E.眼部病变通常会影响视力
7.Alport综合征的鉴别诊断包括（）。
A.慢性肾小球肾炎
B.IgA肾病
C.薄基底膜肾病
D.Epstein综合征
E.药物性耳聋及肾功能异常
8.下列关于Alport综合征的基因检查，正确的是