Gitelman综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.Gitelman综合征的遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X染色体显性遗传
D.X染色体隐性遗传
2.Gitelman综合征主要由哪个基因突变导致？（）
A.CLCNKB
B.HNF1B
C.SLC12A3
D.其他基因
3.Gitelman综合征患者一般不会出现以下哪种临床表现？（）
A.高血压
B.肌无力
C.心悸
D.多尿
4.下列哪项检查对Gitelman综合征的诊断具有重要意义？（）
A.肾脏活检
B.氢氯噻嗪试验
C.心脏超声
D.胸片
5.Gitelman综合征患者的血镁水平通常是（）
A.升高
B.降低
C.正常
D.先升高后降低
6.下列哪项是Gitelman综合征的典型电解质紊乱特点？（）
A.高钾血症、代谢性酸中毒
B.低钾血症、代谢性碱中毒
C.高钠血症、代谢性酸中毒
D.低钠血症、代谢性碱中毒
7.Gitelman综合征患者出现蛋白尿的主要原因是（）
A.肾小球滤过膜损伤
B.长期低血钾导致肾小管间质损伤
C.肾血管病变
D.肾淀粉样变
8.Gitelman综合征的治疗原则不包括（）
A.高盐饮食
B.口服补钾、补镁
C.使用保钾利尿剂
D.大剂量使用利尿剂
9.在Gitelman综合征的诊断中，下列哪项指标有助于与其他失盐性肾病鉴别？（）
A.血压高低
B.血钾水平
C.尿钙排泄情况
D.血糖水平
10.Gitelman综合征患者在妊娠期需要特别注意（）
A.减少产前检查
B.加强监测并及时调整药物
C.停用所有治疗药物
D.增加体育锻炼
二、填空题（每题2分，共20分）
1.Gitelman综合征的英文缩写是__________。
2.Gitelman综合征患者常伴有__________和低尿钙。
3.在Gitelman综合征的辅助检查中，24小时尿钾大于__________mmol可符合肾性失钾。
4.Gitelman综合征患者的心电图表现可能有__________。
5.氢氯噻嗪试验中，中国人群中△FECl＜__________％时诊断Gitelman综合征的灵敏度和特异度较高。
6.Gitelman综合征的治疗目标是血钾__________mmol/L和血镁__________mmol/L。
7.Gitelman综合征患者应进食富含__________、__________的食物。
8.与Gitelman综合征需要鉴别的失盐性肾病包括__________综合征等。
9.Gitelman综合征的诊断流程中，面对低钾血症可参考的具体流程包括__________等步骤（简要描述）。
10.在Gitelman综合征的质控指标中，未经基因检测诊断的患者比例和__________的患者比例是其中两项。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.下列关于Gitelman综合征的描述，正确的是（）
A.是一种常染色体隐性遗传病
B.患者血压正常或偏低
C.可能会出现横纹肌溶解
D.患者尿钙排泄增加
E.由SLC12A3基因突变导致
2.Gitelman综合征的临床表现涉及多个系统，包括（）
A.全身症状
B.神经-肌肉系统
C.心血管系统
D.消化系统
E.泌尿系统
3.Gitelman综合征的辅助检查包括（）
A.血清学检测
B.尿液检测
C.心电图评估
D.肾脏超声
E.氢氯噻嗪试验
4.下列哪些检查结果支持Gitelman综合征的诊断？（）
A.血钾低于3.5mmol/L
B.血镁低于0.7mmol/L
C.成人尿钙肌酐比小于0.2mmol/mmol
D.立位肾素-血管紧张素-醛固酮水平升高
E.24小时尿钾小于25mmol
5.Gitelman综合征的治疗措施有（）
A.口服氯化钾
B.静脉输注镁盐
C.使用螺内酯
D.应用吲哚美辛
E.高盐饮食
6.关于Gitelman综合征的基因检测，以下说法正确的是（）
A.是诊断的金标准
B.检测到SLC12A3纯合突变或复合杂合突变可确诊
C.单杂合突变患者需结合临床表现
D.新发现的突变需体外功能试验确定致病性
E.所有患者都必须进行基因检测才能诊