N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症诊疗规范考试试卷试卷及参考答案
单选题（每题2分，共20分）
1.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种（）。
A.先天性免疫缺陷病
B.尿素循环障碍的遗传代谢病
C.染色体结构异常病
D.单基因遗传病
2.NAGS基因位于（）。
A.7q21.31
B.17q21.31
C.12q21.31
D.21q21.31
3.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者最常见的发病年龄阶段是（）。
A.新生儿时期
B.儿童期
C.青春期
D.成年期
4.患者血氨明显增高，血气分析可见（）。
A.呼吸性酸中毒
B.呼吸性碱中毒
C.代谢性酸中毒
D.代谢性碱中毒
5.血氨基酸和尿有机酸分析中，血瓜氨酸（），尿乳清酸（）提示N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的可能。
A.升高；升高
B.升高；降低
C.降低；升高
D.降低；降低
6.急性期治疗中，静脉葡萄糖用量婴儿期（）。
A.5～8mg/（kg?min）
B.8～10mg/（kg?min）
C.10～12mg/（kg?min）
D.12～15mg/（kg?min）
7.长期低蛋白饮食治疗中，小于6个月的婴儿摄入量（）。
A.1.0g/（kg?d）
B.1.2g/（kg?d）
C.1.5g/（kg?d）
D.2.0g/（kg?d）
8.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的遗传方式是（）。
A.X染色体显性遗传
B.X染色体隐性遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
9.文献报道口服（）可有效降低N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患儿的血氨。
A.苯甲酸盐
B.精氨酸
C.瓜氨酸
D.氨甲酰谷氨酸（N-carbamylglutamate，NCG）
10.遗传咨询中，患者父母再次生育再发风险为（）。
A.10％
B.25％
C.50％
D.100％
填空题（每题2分，共20分）
1.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是由于________基因突变导致的。
2.尿素循环是在肝细胞中发生的将机体代谢产生的氨合成________并排出的主要途径。
3.临床表现中，高氨血症患者可能造成颅内压增高、呼吸急促，病情进展会出现________或衰竭。
4.辅助检查中，一般实验室检查可见肌酐和尿素氮________。
5.诊断该疾病，血氨测定是________的关键。
6.急性期对症处理包括惊厥者镇静、止惊；脑水肿者________降颅压等。
7.降血氨治疗可应用________、精氨酸、瓜氨酸等药物。
8.长期低蛋白饮食需根据患儿的________和病情综合确定摄入量。
9.转诊标准中，基层医院应将新生儿时期不明原因的拒奶、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷的患儿转至________。
10.规范的治疗中，早诊断、早治疗，通过降低蛋白质摄入，利用氮排出替代路径纠正________，降低血氨，防治并发症。
多选题（每题3分，共30分）
1.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的临床表现包括（）。
A.新生儿期发病，拒奶、呕吐
B.嗜睡、惊厥、昏迷
C.晚发型患儿发作性呕吐、嗜睡，伴精神发育异常
D.可能出现智力障碍、生长发育落后
E.患者常有黄疸
2.尿素循环中涉及的酶有（）。
A.氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ
B.鸟氨酸氨甲酰转移酶
C.精氨酸代琥珀酸合成酶
D.精氨基琥珀酸裂解酶
E.精氨酸酶
3.鉴别诊断需考虑的疾病包括（）。
A.其他尿素循环障碍性疾病
B.有机酸血症
C.糖原贮积症
D.甲状腺功能减退症
E.苯丙酮尿症
4.急性期治疗措施有（）。
A.对症处理
B.限制蛋白质摄入
C.降血氨治疗
D.立即给予高蛋白饮食
E.必要时进行血液透析或腹膜透析
5.下列关于长期治疗的说法正确的是（）。
A.长期低蛋白饮食，摄入量固定不变
B.保证足够热量，仅需关注蛋白质限制
C.根据血氨浓度调整低蛋白饮食摄入量
D.部分患儿可考虑肝脏移植治疗
E.基因治疗是目前主要的长期治疗方法
6.质控指标包括（）。
A.全面的病史采集
B.系统的体格检查
C.完整的辅助检查
D.规范的治疗
E.完善的术后康复指导
7.关于N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的发病机制，下列说法正确的是（）。
A.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏导致氨的代谢受阻
B.尿素循环过程中的限速酶是氨甲酰磷酸合成酶
C.N-乙酰谷氨酸可激活氨甲酰磷酸合成酶