Noonan综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.Noonan综合征是一种（）
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.X染色体连锁隐性遗传病
D.线粒体病
2.Noonan综合征的典型临床表现不包括（）
A.特殊面容
B.矮小
C.先天性心脏病
D.高身材
3.Noonan综合征患者中最常见的先天性心脏病是（）
A.房间隔缺损
B.室间隔缺损
C.肺动脉瓣狭窄
D.动脉导管未闭
4.Noonan综合征的诊断标准中，主要指标不包括（）
A.典型面容
B.肺动脉瓣狭窄
C.身材矮小
D.高血压
5.Noonan综合征的基因检查主要检测（）
A.PTPN11、SOS1等8个已知致病基因
B.仅PTPN11基因
C.仅SOS1基因
D.任意一个基因即可
6.Noonan综合征患者需要定期随诊的检查项目不包括（）
A.心电图
B.心脏超声
C.听力检查
D.肺功能检查
7.Noonan综合征患者智力发育（）
A.多数正常，部分落后
B.均正常
C.均落后
D.超常
8.Noonan综合征与特纳综合征鉴别的关键检查是（）
A.染色体核型分析
B.基因检查
C.心脏超声
D.生长发育评估
9.Noonan综合征患者治疗中，矮小治疗的推荐药物是（）
A.生长激素
B.甲状腺素
C.胰岛素
D.肾上腺皮质激素
10.Noonan综合征的遗传咨询中，若患者父/母为患者，再次生育的再发风险为（）
A.50％
B.25％
C.100％
D.＜1％
二、填空题（每题2分，共20分）
1.Noonan综合征的遗传方式为______。
2.特殊面容表现为上睑下垂，眼距宽，内眦赘皮，双眼外角下斜，双耳位低，后旋，耳廓厚等，儿童患者还可有前额饱满，后发际低，鼻短，鼻梁低，鼻尖饱满，唇厚，鼻唇沟深而宽直达上唇等。
3.Noonan综合征患者常见的骨骼异常包括鸡胸或漏斗胸、乳距宽等。
4.Noonan综合征辅助检查中心脏超声可发现肺动脉瓣狭窄或伴肺动脉瓣发育不良，房间隔缺损、肥厚性心肌病和部分房室通道缺损等。
5.Noonan综合征的诊断需结合临床表现和______。
6.Noonan综合征患者常规体检应关注生长发育、语言、智力行为评估等方面。
7.Noonan综合征患者听力检测可发现神经性或传导性耳聋。
8.Noonan综合征鉴别诊断中，特纳综合征的典型核型为45，X。
9.Noonan综合征患者生长激素治疗的适应证包括身材明显矮小、GH-IGF-I轴受损等。
10.Noonan综合征患者遗传咨询时，若患者父/母不是患者，再次生育的再发风险＜1％。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.Noonan综合征的临床表现包括（）
A.隐睾
B.颈蹼
C.胸廓异常
D.淋巴管发育不良
E.肾脏畸形
2.Noonan综合征的特殊面容中，儿童患者可表现为（）
A.前额饱满
B.后发际低
C.鼻短
D.鼻梁低
E.鼻尖饱满
3.Noonan综合征的辅助检查包括（）
A.染色体检查
B.血常规
C.心电图
D.心脏超声
E.听力检测
4.Noonan综合征的诊断标准中，主要指标的心血管异常包括（）
A.肺动脉瓣狭窄
B.肥厚型梗阻性心肌病
C.房间隔缺损
D.动脉导管未闭
E.法洛四联症
5.Noonan综合征的治疗包括（）
A.对症治疗
B.生长激素治疗
C.遗传咨询
D.手术治疗
E.基因治疗
6.Noonan综合征的鉴别诊断疾病包括（）
A.特纳综合征
B.Cardiofaciocutaneous（CFC）综合征
C.Costello综合征
D.神经纤维瘤病Ⅰ型
E.LEOPARD综合征
7.Noonan综合征患者需要定期进行的检查有（）
A.心电图
B.心脏超声
C.肝脾超声
D.泌尿系统超声
E.凝血功能检查
8.Noonan综合征患者智力发育落后可能的表现为（）
A.学习困难
B.语言发育迟缓
C.行为异常
D.运动发育迟缓
E.记忆力减退
9.Noonan综合征的基因突变涉及的基因有（）
A.PTPN11
B.SOS1
C.RAF