Silver-Russell综合征罕见病诊疗规范考试试卷试题及参考答案
单选题（每题2分，共20分）
1.Silver-Russell综合征是一种与什么相关的疾病？
A.与免疫系统异常相关
B.与印迹基因相关
C.与染色体数目异常相关
D.与单基因突变相关
2.Silver-Russell综合征患者中，约多少比例存在染色体11p15区域的ICR1的DNA甲基化缺失？
A.10%～20%
B.20%～40%
C.30%～60%
D.60%～80%
3.Silver-Russell综合征的发病率在欧美新生儿中约为：
A.1/1000000～1/300000
B.1/100000～1/30000
C.1/10000～1/3000
D.1/1000～1/300
4.Silver-Russell综合征患者的特殊体征不包括：
A.前额宽而突出
B.尖下颌导致三角形脸
C.身材高大匀称
D.小指侧弯畸形
5.目前改善Silver-Russell综合征患者终身高主要的治疗方法是：
A.重组人生长激素（rhGH）治疗
B.手术治疗
C.单纯营养支持
D.心理治疗
6.Silver-Russell综合征的辅助检查中，用于判断生长潜力等的重要影像学检查是：
A.CT扫描
B.MRI检查
C.骨龄测定
D.超声检查
7.在Silver-Russell综合征的临床诊断标准中，以下哪个不是经典SRS诊断标准（Price诊断标准）的内容？
A.出生体重低于平均值两个标准差以下
B.身高处于同年龄、同性别正常儿童生长量表的第3百分位以下
C.智力超常
D.特征性的颅面畸形
8.Silver-Russell综合征患者需要与以下哪种疾病鉴别诊断？
A.3M综合征
B.普通感冒
C.感冒综合征
D.以上都不是
9.Silver-Russell综合征治疗中，rhGH治疗常在营养缺陷纠正后启动，大多数患者在几岁启动治疗？
A.1～2岁
B.2～4岁
C.4～6岁
D.6～8岁
10.Silver-Russell综合征患者长期的代谢并发症监测中，特别要注意什么？
A.胰岛素和血糖水平
B.血压水平
C.血脂水平
D.甲状腺功能
填空题（每题2分，共20分）
1.Silver-Russell综合征主要临床表现包括宫内发育迟缓、出生后生长障碍和________及________。
2.Silver-Russell综合征患者特征性面容表现为前额________、尖下颌导致________。
3.Silver-Russell综合征辅助检查中的分子诊断主要监测染色体________的DNA甲基化和第________号染色体母源单亲二倍体等情况。
4.经典SRS诊断标准（Price诊断标准）要求满足________条中的________条及以上。
5.Baaholdi评分法中，生时指标包括体重低于第10百分位、身长小于第10百分位、头颅相对偏大等，每项可得________分。
6.Netchine-Harbison临床评分系统要求符合6条中的________条及以上者，应考虑临床诊断SRS。
7.Silver-Russell综合征治疗中，rhGH治疗起始剂量约为________μg/（kg?d）。
8.Silver-Russell综合征患者过度喂养和体重过度增长易导致代谢相关并发症，如________以及过早的青春发育。
9.Silver-Russell综合征患者矫形外科方面需关注其特征性的________常导致脊柱侧弯。
10.质控指标中，染色体检查用于鉴别诊断有矮小症表现的染色体异常疾病，如________等。
多选题（每题3分，共30分）
1.Silver-Russell综合征的病因可能涉及：
A.染色体11p15区域的ICR1的DNA甲基化缺失
B.第7号染色体的母源单亲二倍体
C.生长激素缺乏
D.其他未知因素
E.单纯营养不良
2.Silver-Russell综合征患者的临床表现还包括：
A.喂养困难
B.新生儿期低血糖
C.泌尿生殖系统畸形
D.牛奶咖啡斑
E.反流性食管炎
3.Silver-Russell综合征的辅助检查有：
A.生化检测
B.影像学检查
C.智力筛查
D.染色体检查
E.分子诊断
4.关于Silver-Russell综合征的诊断，以下说法正