多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）是一种（）。
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X染色体连锁遗传病
D.Y染色体连锁遗传病
2.MADD的发病机制与下列哪种结构的功能障碍有关？（）
A.线粒体
B.高尔基体
C.内质网
D.溶酶体
3.MADD的临床表现不包括（）。
A.代谢危象
B.先天畸形
C.智力超常
D.慢性肌病
4.MADD的诊断主要依靠（）。
A.血串联质谱检测和尿气相色谱分析
B.X线检查
C.心电图
D.脑电图
5.急性失代偿期MADD患者的治疗不包括（）。
A.限制蛋白质和脂肪摄入
B.静脉输注葡萄糖
C.予以左卡尼汀
D.大量运动
6.MADD患者在治疗过程中应避免（）。
A.长时间饥饿
B.适量运动
C.补充维生素B2
D.补充左卡尼汀
7.MADD患者在急性发作期可出现（）。
A.代谢性酸中毒
B.代谢性碱中毒
C.呼吸性酸中毒
D.呼吸性碱中毒
8.MADD的诊断中，酶学检测（）。
A.是必需的
B.并非必需
C.是唯一手段
D.完全无用
9.MADD的辅助检查中，影像学检查可见（）。
A.肝脏、肾脏肿大
B.心脏肥大
C.脑萎缩
D.肺部感染
10.MADD的治疗中，对于ETFDH突变、合并辅酶Q10缺乏的患者，可增加补充（）。
A.维生素B1
B.维生素B2
C.辅酶Q10
D.维生素C
二、填空题（每题2分，共20分）
1.MADD又称为戊二酸血症Ⅱ型或（）。
2.MADD的病因是基因缺陷导致线粒体中（）或电子传递黄素蛋白脱氢酶功能障碍。
3.MADD的临床表现主要分为（）型、（）型和（）型。
4.MADD患者在急性发作期可有代谢性酸中毒、（）、高氨血症。
5.血浆酰基肉碱检测显示短、中和长链酰基肉碱（）。
6.尿有机酸检测可见大量（），因此该病又称为戊二酸血症Ⅱ型或戊二酸尿症Ⅱ型。
7.MADD的确诊依靠致病基因（）、（）和（）的测序。
8.急性失代偿期的治疗应限制蛋白质和脂肪摄入，予静脉输注葡萄糖抑制（）代谢，促进合成代谢。
9.晚发型肌肉受累的患者建议终身口服维生素B2（）mg/d治疗。
10.MADD的转诊标准中，下级医院应将伴有低血糖、代谢性酸中毒等患者转至（）医院。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.MADD的临床表现包括（）。
A.代谢危象
B.先天畸形
C.慢性肌病
D.心肌病
E.以上都是
2.MADD的辅助检查包括（）。
A.实验室检查
B.影像学检查
C.血浆酰基肉碱检测
D.尿有机酸检测
E.基因检测
3.MADD的诊断依据包括（）。
A.临床表现
B.血串联质谱检测
C.尿气相色谱分析
D.基因测序
E.患者自述
4.MADD的治疗措施包括（）。
A.急性期治疗
B.综合治疗
C.对症治疗
D.手术治疗
E.心理治疗
5.MADD鉴别诊断需考虑的疾病有（）。
A.其他有机酸尿症
B.尿素循环障碍
C.2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏
D.糖尿病
E.贫血
6.急性失代偿期MADD患者的治疗药物包括（）。
A.葡萄糖
B.左卡尼汀
C.维生素B2
D.辅酶Q10
E.青霉素
7.MADD患者在治疗过程中应避免的因素有（）。
A.长时间饥饿
B.低能量饮食
C.饮酒
D.感染
E.妊娠
8.MADD的质控指标包括（）。
A.全面的病史采集
B.系统的体格检查
C.完整的辅助检查
D.合理的药物使用
E.定期疗效评估
9.MADD的转诊标准中，上级医院可将（）患者转至下级医院。
A.已确诊且代谢危象已解除
B.已给予确定治疗方案
C.病情稳定
D.无条件完成相关检查
E.患者主动要求
10.下列关于MADD的说法，正确的是（）。
A.是一种脂肪酸氧化代谢紊乱的疾病
B.临床表现具有高度异质性
C.可通过新生儿筛查早期发现部分患者
D.治疗目标是减少酸性代谢产物的积聚
E.以上都是
四、判断题（每题1分，共10分）
1.MADD是一种可治疗的脂肪酸氧化代谢障碍性疾病。（）
2.MADD患者在急性发作期可有低酮症性低血