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2025年大学试题(医学)-医学遗传学考试近5年真题集锦（频考类试题）带答案
第I卷
一.参考题库(共80题)
1.如果一正常染色体上的基因（或带纹）的序列以ABCDEFG字母顺序代表，现有染色体结构为：ABEDCFG，此种结构改变属于（）。
A、缺失
B、易位
C、重复
D、倒位重复
E、倒位
2.下列属于X连锁隐性遗传病的是（）。
A、成骨发育不全症
B、红绿色盲
C、抗维生素D型佝偻病
D、外耳道多毛症
3.聚合酶链反应（polymerasechainreaction）
4.人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体（）
A、46条染色体
B、22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体
C、22条常染色体＋X、Y染色体
D、44条常染色体＋X、Y染色体
5.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有（）种。
A、246
B、223
C、232
D、462
E、234
6.据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为（）类。
7.猫叫样综合征患者的核型为（）。
A、46，XY，r（5）（p14）
B、46，XY，t（5；8）（p14；p15）
C、46，XY，del（5）（p14）
D、46，XY，ins（5）（p14）
E、46，XY，dup（5）（p14）
8.LDL受体缺乏基因治疗所使用的靶细胞或组织是（）。
A、造血祖细胞
B、肝细胞
C、骨髓细胞
D、淋巴细胞
9.叔-侄之间属于（）。
A、一级亲属
B、二级亲属
C、三级亲属
D、四级亲属
E、五级亲属
10.举例说明先天性代谢病的发病机制。
11.SIS基因产物是一种（）。
A、酪氨酸磷酸化蛋白激酶
B、生长因子
C、DNA结合蛋白
D、P21蛋白质
12.断裂基因的侧翼序列包括（）。
A、内含子
B、启动子
C、增强子
D、外显子
E、终止子
13.常染色体隐性遗传患者的基因型是：（）
A、AA
B、Aa
C、aa
D、Aa或Aa
14.经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）
15.减数分裂偶线期，两两配对的染色体是（）。
A、姐妹染色体
B、非姐妹染色体
C、非同源染色体
D、二分体
E、同源染色体
16.如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是（）。
A、MN和A型、MN和O型
B、MN和O型、N和A型
C、MN和A型、N和A型
D、MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型
17.一个家系如果出现两种单基因病患者，而这两种患病基因位于非同源染色体上，其遗传方式按（）规律传递，可应用（）对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时，他们按照遗传的（）定律传递。可根据（）对后代发病风险做出估计。
18.（）不是近端着丝粒的人类染色体。
A、13~15号染色体
B、16~18号染色体
C、21号染色体
D、22号染色体
E、Y染色体
19.地中海贫血（Thalassemia）
20.Down综合征为（）染色体数目畸变。
A、单体型
B、三体型
C、单倍体
D、三倍体
E、多倍体
21.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（）。
A、自毁容貌综合征
B、卟啉病
C、肝豆状核变形
D、胱氨酸血症
E、家族性黑朦性白痴
22.某种先天畸形，人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿