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2025年大学试题(医学)-医学遗传学考试近5年真题荟萃附答案
第I卷
一.参考题库(共80题)
1.不完全显性（半显性）指的是（）。
A、杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间
B、显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间
C、显性基因与隐性基因都表现
D、显性基因作用未表现
E、隐性基因作用未表现
2.一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：（）
A、0
B、1/4
C、2/3
D、3/4
3.下列（）不属于Hardy-Weinberg定律的条件。
A、随机结婚
B、群体很大
C、没有自然选择和突变
D、基因位于性染色体上
E、没有个体迁移
4.MYC基因产物是一种（）。
A、酪氨酸磷酸化蛋白激酶
B、生长因子
C、DNA结合蛋白
D、P21蛋白质
5.下列哪个群体属于遗传平衡的群体（）
A、AA50％aa50％
B、AA25％Aa50％aa25％
C、AA81％Aa18％aa1％
D、AA49％Aa42％aa9％
E、AA16％Aa35％aa49％
6.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。
A、50％
B、45％
C、75％
D、25％
E、100％
7.β珠蛋白位于（）号染色体上。
A、6
B、11
C、14
D、16
E、22
8.Turner综合症的临床表现有（）。
A、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
9.下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“AlaGlyValLeuProCys”变为“AlaValValLeuProCys”？（）
A、同义突变
B、错义突变
C、无义突变
D、移码突变
10.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（）。
A、AR
B、AD
C、XR
D、XD
E、Y连锁遗传病
11.下列哪种载体是克隆细胞DNA所不需要的（）。
A、质粒
B、腺病毒
C、YAC和BAC
D、粘粒
E、λ噬菌体
12.染色体不分离是指（）。
A、只是指姐妹染色单体不分离
B、只是指同源染色体不分离
C、只发生在有丝分裂过程中
D、只发生在减数分裂过程中
E、是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
13.下列哪项不是微效基因所具备的特点（）。
A、基因之间是共显性
B、每对基因作用是微小的
C、彼此之间有累加作用
D、基因之间是显性
E、是2对或2对以上
14.Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为（）。
A、40%
B、20%
C、100%
D、50%
E、60%
15.在XR遗传病中，基因型XAY为：（）
A、正常人
B、患者
C、轻患者
D、携带者
16.遗传携带者（geneticcarrier）
17.以下属于优生措施的是（）
A、禁止近亲结婚
B、提倡适龄生育
C、选择剖腹分娩
D、鼓励婚前检查
E、进行产前诊断
18.基因突变后，导致多肽链中有一个氨基酸异常，这种突变为：（）
A、整码突变
B、无义突变
C、同义突变