Angelman综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.Angelman综合征（AS）是一种由于（）引发的神经发育障碍性疾病。
A.母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷
B.父源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷
C.母源16q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷
D.母源15q11-13染色体区域的UBE3B基因表达异常或功能缺陷
2.AS临床诊断共识标准中，均出现的表现不包括（）。
A.发育迟滞
B.语言障碍
C.运动或平衡障碍
D.癫痫发作
3.遗传学检测中，首选的检测方法是（）。
A.UBE3A基因序列分析
B.DNA甲基化分析
C.染色体核型分析
D.基因芯片检测
4.DNA甲基化分析可诊断约（）的AS患者。
A.60％
B.70％
C.80％
D.90％
5.对于DNA甲基化分析结果正常的患者，可考虑进行（）。
A.15q11-13缺失检测
B.单亲二倍体检测
C.UBE3A基因序列分析
D.基因印记缺陷检测
6.目前AS的治疗原则主要是（）。
A.特效药物治疗
B.手术治疗
C.针对临床表现进行积极地对症及支持治疗
D.基因治疗
7.AS患者语言障碍的特点是（）。
A.语言发育迟缓，但语言理解能力正常
B.语言发育迟缓，且语言表达能力受损
C.语言流利，但内容异常
D.语言能力强，但存在语音障碍
8.AS患者运动或平衡障碍的表现不包括（））。
A.步态障碍
B.肢体颤动
C.运动过度
D.肌肉强直
9.AS患者特征性异常脑电图表现为（））。
A.高波幅棘-慢波
B.尖波
C.三相波
D.α波异常
10.转诊至重庆医科大学附属儿童医院神经内科的指标是（））。
A.年龄≥18岁且临床怀疑AS
B.年龄18岁且临床怀疑AS
C.仅出现癫痫发作
D.仅出现发育迟滞
二、填空题（每题2分，共20分）
1.Angelman综合征（AS）的诊断依据包括（）和（）。
2.AS患者均出现的表现有发育迟滞、语言障碍、运动或平衡障碍以及（）。
3.遗传学检测中，若DNA甲基化分析结果正常，则考虑进行（）。
4.UBE3A基因位于（）染色体区域。
5.AS患者常见的睡眠障碍表现为（）。
6.在分子诊疗流程中，若DNA甲基化检测和UBE3A突变分析均为阳性，则可确诊（）。
7.AS患者头围发育延迟通常在（）时被发现。
8.遗传咨询中，对于散发病例，若检测目前IC突变情况为阴性，则其再发风险（）。
9.AS患者过多的嘴部动作包括（）、（）等。
10.在质量指标中，要求详细记录每次就诊时间及检查、检验结果，记录治疗方案/更换方案的原因，这体现了（）的重要性。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.AS患者的行为独特表现包括（）。
A.频繁大笑/微笑
B.明显的快乐举止
C.易兴奋性
D.往往伴有手颤
E.运动过度行为
2.AS临床诊断共识标准中的经常性表现包括（）。
A.头围发育延迟
B.癫痫发作
C.特征性异常脑电图
D.平枕/枕骨凹陷
E.颜色及发色浅淡
3.遗传学检测方法包括（）。
A.DNA甲基化分析
B.UBE3A基因序列分析
C.原位免疫荧光杂交检测
D.单亲二倍体检测
E.基因印记缺陷检测
4.遗传咨询中，可能的致病机制包括（）。
A.母源15q11-13缺失
B.父源单亲二倍体
C.基因印记缺陷
D.UBE3A基因突变
E.染色体数目异常
5.AS患者的相关性表现包括（）。
A.平枕/枕骨凹陷
B.下颌突出
C.宽嘴
D.齿缝稀疏
E.过多的嘴部动作
6.下列关于AS的描述，正确的是（）。
A.AS是一种神经发育障碍性疾病
B.目前AS尚无特效治疗
C.遗传学检测可确诊所有AS患者
D.遗传咨询对于AS患者及其家庭非常重要
E.AS患者通常有典型的面容改变
7.遗传学检测中，若DNA甲基化分析结果正常，则可能的致病原因是（）。
A.母源15q11-13缺失
B.UBE3A基因突变
C.基因印记缺陷
D.单亲二倍体
E.染色体