基本信息

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文档摘要

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揭秘单基因遗传病家系：致病基因的分子遗传学深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

单基因遗传病是指由一对等位基因突变引起的疾病，目前已知的单基因遗传疾病有9000多种，包括染色体显性遗传病、线粒体遗传病、X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传病等等。虽然单基因遗传病单病种发病率低，但综合发病率高，且大多会导致儿童畸形、残疾，甚至死亡，不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。例如，囊性纤维化是一种常见的常染色体隐性遗传病，可导致患者肺部反复感染、消化功能障碍等，严重影响生活质量和寿命；亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，患者会出现进行性的神经系统症状，如舞