肌萎缩侧索硬化罕见病诊疗规范考试试卷试题及参考答案
一、单选题（共10题，每题2分）
1.肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种主要累及（）的神经系统变性疾病。
A.大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元B.感觉神经元C.自主神经D.周围神经
2.ALS的临床表现不包括（）。
A.骨骼肌萎缩、无力B.肌束颤动C.延髓麻痹D.球运动神经和括约肌功能受累
3.ALS的诊断基础是（）。
A.详细的病史和体格检查B.神经电生理检查C.神经影像学检查D.基因检测
4.神经电生理检查中，诊断ALS的关键是（）。
A.神经传导测定B.同芯针肌电图检查C.运动诱发电位D.感觉神经传导测定
5.ALS的诊断标准中，临床确诊ALS需要证实（）。
A.4个区域中至少有3个区域同时存在上、下运动神经元受累B.4个区域中至少有2个区域同时存在上、下运动神经元受累C.仅有1个区域存在上、下运动神经元受累D.仅有上运动神经元受累
6.ALS治疗中，目前唯一证实可以延缓病情发展的药物是（）。
A.利鲁唑B.丙种球蛋白C.皮质类固醇D.维生素B族
7.当ALS患者出现吞咽困难时，应考虑（）。
A.高蛋白、高热量饮食B.经皮内镜胃造瘘术（PEG）C.鼻胃管进食D.以上都是
8.ALS患者呼吸肌无力时，应尽早考虑（）。
A.无创通气B.有创通气C.定期检查肺功能D.以上都是
9.ALS的平均发病年龄，家族性ALS较散发性ALS（）。
A.早B.晚C.相同D.不确定
10.ALS的诊断过程中，需要与多种疾病进行鉴别，以下哪项不是常见鉴别疾病（）。
A.颈椎病B.腰椎病C.多灶性运动神经病D.偏头痛
二、填空题（共10题，每题2分）
1.ALS的主要临床表现为________、________、________和锥体束征。
2.ALS中家族性患者约占________，散发性患者约占________。
3.ALS的诊断需要证实上、下运动神经元受累，其中下运动神经元受累体征包括________、________和________。
4.神经电生理检查中，肌电图诊断ALS时必须存在________的表现。
5.ALS的诊断级别根据临床和肌电图检查所证实的上、下运动神经元受累区域多少，可分为________、________、________和________。
6.ALS治疗中，利鲁唑的用法为________，每日2次口服。
7.ALS患者吞咽困难时，当患者吞咽明显困难、体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽快行________。
8.ALS患者呼吸支持中，在使用有创呼吸机辅助呼吸前，建议定期检查________。
9.ALS的多科协作治疗涉及神经科、呼吸内科、________、________、康复科、营养科等。
10.ALS转诊标准中，无条件行________检查时需上转。
三、多选题（共10题，每题3分）
1.ALS的临床表现包括（）。
A.球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩B.20％～50％的患者有认知功能障碍C.5％～15％的患者发展为额颞叶痴呆D.病后平均3～5年因呼吸衰竭死亡
2.ALS的辅助检查包括（）。
A.神经电生理检查B.神经影像学检查C.基因检测D.血常规
3.神经电生理检查中，肌电图检查的检测范围应包括（）。
A.脑干区域B.胸段C.颈段D.腰骶段
4.ALS的诊断标准中，临床确诊ALS需要（）。
A.通过临床或电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域同时存在上、下运动神经元受累B.通过临床或电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域同时存在上、下运动神经元受累C.通过临床或电生理检查，证实仅有1个区域存在上、下运动神经元受累D.通过临床或电生理检查，证实仅有上运动神经元受累
5.ALS的鉴别诊断包括（）。
A.颈椎病B.腰椎病C.多灶性运动神经病D.肯尼迪病
6.ALS的治疗包括（）。
A.药物治疗B.营养管理C.呼吸支持D.综合治疗
7.ALS药物治疗中，利鲁唑的常见不良反应包括（）。
A.疲乏B.恶心C.肝转氨酶升高D.心律失常
8.ALS营养管理中，当患者吞咽明显困难时，可采用（）