遗传性痉挛性截瘫诊疗规范测试题及参考答案
一、单选题（每题2分，共20分）
1.遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组以（）为主要表现的神经系统遗传变性病。
A.渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常
B.渐进性四肢瘫痪
C.逐渐加重的言语障碍
D.逐渐加重的视力障碍
2.HSP的遗传方式不包括（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁遗传
D.Y连锁遗传
3.单纯型HSP神经系统受累较为集中，主要表现为（）
A.缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪
B.共济失调
C.认知障碍
D.癫痫
4.HSP4型占所有常染色体显性HSP（AD-HSP）的（）
A.10％～15％
B.20％～25％
C.40％～45％
D.50％～55％
5.HSP4型通常在（）起病。
A.婴儿期
B.青年早期
C.中年期
D.老年期
6.HSP4型的主要临床表现不包括（）
A.缓慢进展的双下肢痉挛性瘫痪
B.锥体束征
C.双上肢反射减弱
D.排尿障碍
7.HSP4型头MRI（）
A.一定有特异性改变
B.可正常，部分可见轻度脑白质病变等
C.显示明显脑萎缩
D.显示脑积水
8.HSP4型脊髓MRI（）
A.一定有异常信号
B.一般无异常信号，部分可见脊髓轻度变细
C.显示脊髓明显增粗
D.显示脊髓肿瘤
9.HSP4型的肌电图和神经传导速度（）
A.一般正常
B.明显异常
C.一定显示神经源性改变
D.一定显示肌源性改变
10.HSP4型的确诊依据是（）
A.临床表现和家族史
B.基因检测发现SPAST基因致病性缺陷
C.头MRI特征
D.脑脊液检查特征
二、填空题（每题2分，共20分）
1.HSP的临床表型分为（）和（）两大类。
2.HSP的致病基因超过（）种。
3.HSP总体患病率约在（）。
4.HSP4型的致病基因是（）。
5.HSP4型超过一半的患者会有（）表现。
6.HSP4型约20％的患者最终会（）。
7.HSP4型的辅助检查中，双下肢运动诱发电位和体感诱发电位检查可发现（）。
8.HSP4型的治疗原则是（）、（）、（）。
9.对于HSP4型患者的康复治疗，应在（）指导下长期坚持。
10.HSP4型的鉴别诊断需考虑（）、（）、（）等多种疾病。
三、多选题（每题3分，共30分）
1.HSP的临床表现可能包括（）
A.双下肢痉挛性瘫痪
B.排尿障碍
C.共济失调
D.认知障碍
E.癫痫
2.HSP的遗传方式有（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁遗传
D.Y连锁遗传
3.单纯型HSP可能合并（）
A.高张力性排尿障碍
B.轻度深感觉障碍
C.共济失调
D.认知障碍
4.HSP4型的临床特点是（）
A.青年早期起病
B.缓慢进展的双下肢痉挛性瘫痪
C.锥体束征
D.部分患者有下肢近端力弱表现
5.HSP4型的辅助检查包括（）
A.头MRI
B.脊髓MRI
C.诱发电位检查
D.肌电图和神经传导速度
E.基因检测
6.HSP4型的鉴别诊断需考虑（）
A.脊髓压迫或牵拉
B.脊髓血管病
C.脊髓炎
D.代谢性疾病
E.运动神经元病
7.HSP4型的治疗措施包括（）
A.口服巴氯芬
B.肉毒毒素治疗
C.抗胆碱能药物
D.抗生素治疗
E.康复训练
8.HSP4型的诊断需满足（）
A.青年早期起病的双下肢痉挛性瘫痪
B.合并双踝音叉震动觉减低、排尿障碍
C.除外脊髓炎、脊髓压迫等其他疾病
D.部分患者有遗传家族史
E.基因检测发现SPAST基因致病性缺陷
9.遗传性痉挛性截瘫的诊疗质控指标包括（）
A.对疑诊患者完善脑、颈及胸段脊髓MRI检查
B.对疑诊患者常规进行血清学及脑脊液抗体检测
C.对疑诊患者常规进行肌电图电生理检查
D.对有条件患者进行SPAST基因检测
10.需转诊的HSP4型患者情况包括（）
A.无神经科专科或无条件行肌电图检查
B.无条件行基因检测
C.鉴别诊断有困难
D.无条件进行康复指导
E.出现严重并发症
四、判断题（每题1分，共10分）
1.HSP是一组具有明显临床和遗传异质性的疾病。（）
2.复杂型HSP只合并神经系统损害。（）
3.HSP4型是常染色体隐性遗传。（）
4.HSP4型所