羊膜穿刺(amniocentesis)抽取胎儿样品示意图第31页，共71页，星期日，2025年，2月5日?植入前基因诊断Preimplantationgeneticdiagnosis(PGD)?超声产前诊断Prenataldiagnosis:Ultrasoundmeasurement?母体外周血分离胎儿细胞进行产前诊断Prenataldiagnosis:Fetalcellsinthematernalcirculation?母体血浆或血清中胎儿DNA分析AnalysisoffetalDNAinmaternalplasmaandserum目前及今后的胎儿产前诊断新技术第32页，共71页，星期日，2025年，2月5日DingC,ChiuRW,LauTK,LeungTN,ChanLC,ChanAY,CharoenkwanP,NgIS,LawHY,MaES,XuX,WanapirakC,SanguansermsriT,LiaoC,AiMA,ChuiDH,CantorCR,LoYM.MSanalysisofsingle-nucleotidedifferencesincirculatingnucleicacids:Applicationtononinvasiveprenataldiagnosis.
ProcNatlAcadSciUSA.200420;101(29):10762-7.第33页，共71页，星期日，2025年，2月5日单碱基延伸产物的质谱分析MFF父亲的突变类型SABER:singleallelebaseextensionreaction第34页，共71页，星期日，2025年，2月5日分子量FMStandardprotocolSABERprotocol在母血浆DNA中排除父亲的β地贫突变——++双亲基因型不同：第35页，共71页，星期日，2025年，2月5日CaseCD41/42-CTTTIVS2654C?Tnt–28A?GCD17A?TStandardprotocolSABERFetalgenotypeWeeksgestation1FM????N/N112?F?M??N/N183F??M??N/N214MF????F/N185M?F???F/M176FM????F/N117FM????F/N148F?????N/N79???F??F/N1210MF????N/N1711F?????F/N2012MF???N.A.N.A.N/N18鉴定母血浆DNA中的父亲β地贫突变第36页，共71页，星期日，2025年，2月5日单倍型分析用于鉴定母血浆DNA中的父亲等位基因CaseMotherFatherHBBmutantalleleHBBWTalleleSNPGallelePaternalHBBmutationFetalHBBgenotype3CCGCGC??N/N11CCGCGC??F/N12CCGCGC?N.A.N/N第37页，共71页，星期日，2025年，2月5日地中海贫血的产前诊断?胎儿取样技术?DNA诊断技术?-地贫的诊断?-地贫的诊断第38页，共71页，星期日，2025年，2月5日DNA诊断技术?多重PCR（multiplexPCR）?等位基因特异性性寡核苷酸杂交（ASO）?反向点杂交（RDB）?变性高效液相色谱（DHPLC）?基于微孔板(microtiterwell-based)高通量检测?实时PCR(real-timePCR)第39页，共71页，星期日，2025年，2月5日-50kb-10kb