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文档摘要

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脊髓小脑共济失调家系：临床表现与基因诊断的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

脊髓小脑共济失调（SpinocerebellarAtaxias，SCA）作为一类常见的遗传性神经系统疾病，严重威胁着人类的健康和生活质量。其全球患病率约为每10万人中有1-5例，具有高度的遗传异质性和临床变异性。在中国大陆人群中，不同亚型的SCA分布存在差异，其中脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者约占总体SCAs患者的62.09%，其次为SCA2、SCA1等。

SCA主要临床表现为进行性的共济失调，患者会出现平衡失调、运动协调困难，严重影响其行走、站立及日常活动。随着病情