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文档摘要

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解码中国眼皮肤白化病Ⅰ型：基因诊断与新突变探索

一、引言

1.1研究背景与意义

眼皮肤白化病Ⅰ型（OculocutaneousAlbinismtype1，OCA1）是一种常染色体隐性遗传的罕见病，全球发病率约为1/20000，在中国发病率为1/20000-1/10000。其主要致病原因是位于11q14-21染色体区域的酪氨酸酶（Tyrosinase，TYR）基因发生突变，导致黑色素合成障碍。TYR基因编码的酪氨酸酶在黑色素合成过程中起着关键作用，它能够催化酪氨酸转化为多巴醌，进而逐步合成黑色素。当TYR基因发生突变时，酪氨酸酶的活性降低或缺失，黑色素无法正常