Blau综合征诊疗专家共识（2024版）解读202X汇报人：XXX2025.5
一、Blau综合征概述01二、临床表现02目录CONTENTS三、诊断与鉴别诊断0304四、治疗策略五、预后与随访05
一、Blau综合征概述01202X
疾病定义发病机制本病为核因子κB（NF?κB）信号通路异常活化的自身炎症性疾病，由NOD2基因功能获得性突变导致。
R334W和R334Q是常见的突变位点，占已报道的BS基因突变的40%~80%，在基因突变背景下，多种因素如感染可激发NF?κB通路的异常激活。疾病危害Blau综合征是一种罕见的单基因突变导致的自身炎症性疾病，发病率不足1/10万，以皮疹、肉芽肿性多关节炎和葡萄膜炎的三联征为主要临床特征。
该病最早于1985年由Blau描述，多发于儿童，发病无明显性别差异，早发型结节病（EOS）与Blau综合征临床特征高度相似，且有相同的NOD2致病基因，目前国际上已不再严格区分两者。Blau综合征可累及多系统，导致失明、关节残毁及内脏系统并发症等，严重影响患者生活质量，早期诊断并予以干预尤为重要。
一项研究表明，在中位病程12.8年之后，几乎100%患者均会出现活动性关节炎或活动性葡萄膜炎，另有约一半的患者出现了关节功能下降，约1/3的患者出现了中到重度的视力下降。疾病定义与历史
二、临床表现02202X
皮疹类型与特点最常见的皮损为泛发肤色或淡红色针头至粟粒大小苔藓样丘疹、少许鳞屑，全身各部位均可出现。
随着病程延长，针头至粟粒大小丘疹可逐渐扩大、聚集成片，部分患者皮损可自行消退。皮肤受累范围与程度皮肤损害通常发生在4岁以下的儿童，往往是本病的首发症状。
中国儿童Blau综合征研究显示，65.28%的患者出现皮疹，且绝大多数（97.22%）的皮疹出现在4岁之前。皮肤症状的临床意义皮肤病理活检可表现为多核巨细胞浸润，为典型的肉芽肿表现，有助于诊断。
皮肤症状的出现提示疾病处于活动期，需密切监测其他系统受累情况。皮肤表现
关节症状的临床意义关节症状的出现提示疾病处于活动期，需密切监测其他系统受累情况。
关节病变的严重程度与疾病预后密切相关，早期干预可延缓关节病变的进展。关节炎特点73%~90%的BS患者出现关节受累，通常表现为慢性、对称性且多为无痛性的肉芽肿性关节炎。
关节炎一般出现在生后的十年内，关节内滑膜和腱鞘中的肉芽肿性炎症可导致显著的软组织肿胀，可导致屈曲指，并出现功能障碍。关节受累部位与程度腕、踝、膝、近端指关节的轻微症状性肿胀较为常见，也可能有其他关节受累，如掌指关节、肘关节，以及少见的髋关节、脊柱关节。
关节病变可导致关节畸形，影响患者的生活自理能力。关节表现
1葡萄膜炎特点3眼部症状的临床意义2眼部受累范围与程度60%~80%的BS患者发生葡萄膜炎，其特征性表现包括肉芽肿性炎症、角膜钱币样浸润、视乳头周结节和多灶性脉络膜炎。
葡萄膜炎是预后的不良因素，严重者会发展成肉芽肿性全葡萄膜炎，导致视力下降甚至失明。眼部症状的出现提示疾病处于活动期，需密切监测其他系统受累情况。
眼部病变的早期诊断和治疗对于保护视力至关重要。眼部受累是Blau综合征的重要特征之一，可累及眼前节和后节，导致视力下降、青光眼、白内障等并发症。
中国儿童Blau综合征研究显示，36.11%的患者出现眼部受累。眼部表现
肉芽肿性炎症可影响呼吸系统，导致肺间质改变、肺动脉高压等，影响患者的呼吸功能。
中国儿童Blau综合征研究显示，15.28%的患者出现肺部受累。呼吸系统受累还可累及心血管、神经系统等多个系统，表现出相关症状，如心包炎、神经麻痹等。
1/3~1/2的BS患者还表现出典型三联征之外多系统受累的情况。其他系统受累可出现肝脏、脾脏的肉芽肿，导致肝脾肿大，影响消化功能。
部分患者可能出现腹泻、腹痛等消化道症状。消化系统受累其他系统表现
三、诊断与鉴别诊断03202X
主要特征（三联征）皮肤损害：泛发、肤色或淡红色的苔藓样斑丘疹。
肉芽肿性关节炎。
眼部葡萄膜炎。次要特征自幼发病，或有Blau综合征家族史。
三联征以外的其他系统受累症状，如血管炎、肺动脉高压、间质性肺病、神经麻痹、肾炎、肝脾肿大等。诊断原则确诊Blau综合征：具备2条或以上主要临床特征+NOD2基因突变。
拟诊Blau综合征：具备3条主要临床特征+典型组织病理改变。
疑似Blau综合征：具备2条主要临床特征+典型组织病理特征。
因为本病罕见，且临床特征具有异质性，因此当患者自幼发病，出现1条主要临床特征，组织病理呈现非干酪性肉芽肿改变，排除感染时就需要考虑此病可能。诊断标准
常规实验室检查红细胞沉降率、C反应蛋白及血清细胞因子水平升高可反映疾病活动程度，但缺乏诊断特异性。
关节、眼科及其他系统的功能和器质性检查有助于评估受累情况。组织