填写唐氏筛查申请单应注意的问题1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间15-20周。2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴性”的结果。3.孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为抽血当天体重。第30页，共45页，星期日，2025年，2月5日关于唐氏筛查的几个概念1、MOM值：取每一孕周正常妊娠人群检测值得中位数代表该孕周下的最正常水平。用同孕周下每例筛查病例的实际测定值与中位数的比值来代表该测定值偏离正常的程度。该比值即为中位数倍数（multipleofmedian,MOM）MOM=实际测量值该孕周正常妊娠人群测定中位数值所有实际测定值都必须先转换为MOM值再进行唐氏综合征风险计算。2、检出率(detectionrate,DR），DR值体现了一个产前筛查体系的检出能力。DR=产前筛查为高危的唐氏妊娠人群所有唐氏妊娠人群第31页，共45页，星期日，2025年，2月5日3、假阳性率（falsepositiverate,FPR）FPR=经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数所有参与筛查的正常人数假阳性率越低，说明这个系统的准确性越高。国内外的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右，此时的风险切割值在1/250-1/270，检出率在60-70%。所以唐氏筛查的漏诊率高，约30-40%，绝大多数漏诊发生在1/270或1/380风险1/1000关于唐氏筛查的几个概念第32页，共45页，星期日，2025年，2月5日关于产前诊断相关知识第1页，共45页，星期日，2025年，2月5日苯丙酮尿症先天愚型软骨发育不全综合症13三体综合症无脑儿视网膜母细胞瘤第2页，共45页，星期日，2025年，2月5日病案：李某，男，32岁；林某，女，29岁。自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。第3页，共45页，星期日，2025年，2月5日1、定义2、适应症3、基本方法产前诊断第4页，共45页，星期日，2025年，2月5日1、定义Prenataldiagnosisistestingfordiseasesorconditionsinafetusorembryobeforeitisborn．Theaimistodetectbirthdefects．第5页，共45页，星期日，2025年，2月5日产前诊断(prenataldiagnosis)又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。1、定义产前诊断是优生的重要措施之一第6页，共45页，星期日，2025年，2月5日产前诊断适应症1、风险高、危害大的遗传病；2、目前已有针对该病进行产前诊断的方法。第7页，共45页，星期日，2025年，2月5日适应症(1)孕妇年龄≥35岁。(2)夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。(3)曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。(4)曾生育过先天畸形患者。(5)有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。(6)具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。(7)夫妇之一有致畸因素接触史。(8)羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。第8页，共45页，星期日，2025年，2月5日非侵袭性（non-invasive）影像学：超声波、X线、CT、磁共振母亲血清与尿液成分检测侵袭性（invasive）羊膜穿刺法绒毛取样法脐带穿刺术胎儿镜检查3、产前诊断方法第9页，共45页，星期日，2025年，2月5日影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214）超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤超声筛查：针对某些有比较特定的结