多发性硬化诊断与治疗中国指南（2023版）解读主讲人：XXX2025.5
01多发性硬化疾病概述多发性硬化的诊断标准多发性硬化的疾病管理与监测多发性硬化的治疗原则020304目录CONTENTS指南的临床应用与展望05
多发性硬化疾病概述01
020301多发性硬化（MS）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，病变具有时间多发与空间多发的特征。
病因尚不明确，Epstein-Barr病毒感染、低血清维生素D水平等可能为发病危险因素。定义与病理特征临床孤立综合征（CIS）：首次出现CNS炎性脱髓鞘事件，单相临床病程。
复发缓解型MS（RRMS）：病程表现为明显的复发和缓解过程，80%~85%患者初期表现为本类型。
继发进展型MS（SPMS）：约50%的RRMS患者在患病10~15年后疾病不再或仅有少数复发，残疾功能障碍呈缓慢进行性加重。
原发进展型MS（PPMS）：10%~15%患者残疾功能障碍与临床复发无关，呈缓慢进行性加重。临床分型MS的发病机制复杂，涉及遗传因素、环境因素以及免疫系统异常等多方面。
免疫系统异常攻击自身中枢神经系统，导致髓鞘损伤，影响神经信号传导。发病机制疾病定义与分类
全球流行情况全球MS的发病率和患病率存在地域差异，高纬度地区发病率较高。
欧美国家MS患病率相对较高，亚洲地区相对较低。中国流行情况中国MS发病率相对较低，但近年来有上升趋势。
随着诊断技术的进步和人们对MS认识的提高，诊断出的病例数有所增加。流行趋势与影响因素MS的发病年龄多在20~40岁之间，女性发病率高于男性。
环境因素如维生素D缺乏、吸烟等可能增加发病风险。流行病学特征
多发性硬化的诊断标准02
时间多发与空间多发时间多发：指发作间隔1个月以上的2次临床或者影像证据。
空间多发：指累及不同部位的临床或影像证据，MRI上脑室周围、皮质/近皮质、幕下和脊髓4个区域中至少有2个区域存在≥1个具有MS特征的T2WI高信号病变。临床孤立综合征的诊断CIS指患者首次出现CNS炎性脱髓鞘事件，引起的相关症状和客观体征至少持续24h，且为单相临床病程。
需排除其他原因如发热或感染事件。复发缓解型MS的诊断RRMS病程表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后不留或仅留下轻微症状。
诊断需结合临床表现和影像学检查，排除其他可能疾病。临床诊断标准
MRI检查推荐采用场强≥1.5T（首选推荐3.0T）的MR用于MS的诊断，并建议行全脑MRI，尽可能多的扫描颈髓。
MRI检查可发现典型MS病灶，如脑室周围、半卵圆中心、胼胝体、脑干和脊髓的脱髓鞘病变。脑脊液检查脑脊液常规及生化：MS腰椎穿刺压力多为正常，脑脊液外观呈无色透明，单核细胞数可有轻中度升高。
脑脊液细胞学：可发现免疫活性细胞，如激活型淋巴细胞、浆细胞和激活型单核细胞。
IgG鞘内合成：鞘内IgG合成的检测是临床诊断MS的一项重要辅助指标。其他检查视觉诱发电位（VEP）、脑干听觉诱发电位（BAEP）和体感诱发电位（SSEP）等检查可用于检测MS患者的感觉传导通路的异常。
血清学检查可排除其他疾病，如梅毒、HIV等。辅助检查方法
诊断步骤首先根据临床表现初步判断是否为MS，然后进行MRI检查和脑脊液检查以进一步确认。
对于不典型的病例，需进行其他检查以排除其他疾病。诊断注意事项MS的诊断需排除其他可能疾病，如视神经脊髓炎、脑白质营养不良等。
对于早期或不典型的病例，需密切随访，定期复查MRI和脑脊液。鉴别诊断MS需与其他中枢神经系统脱髓鞘疾病、感染性疾病、肿瘤性疾病等进行鉴别。
鉴别诊断需结合临床表现、影像学检查和实验室检查。诊断流程指南
多发性硬化的治疗原则03
2023版MS指南建议MS一经确诊，尽早开始DMT并定期检测评估，并提出了与国际接轨的治疗目标——NEDA。
NEDA-3包括无复发、无确认的残疾进展及无新发病灶，第2年NEDA-3达标可使患者获益最大化。治疗目标所有患者都可以考虑早期高效治疗，在考虑治疗的风险和获益后，所有具有预后风险因素的MS患者都必须启用早期高效DMT治疗。
真实世界超过10年队列的研究证实，早期（发病2年内）起始高效DMT治疗可显著降低患者的残疾累积风险达66%。治疗策略预后风险评估是个体化治疗的基础，需综合评估治疗药物的风险和获益，并充分考虑患者个人因素后，尽早启动高效DMT治疗。
MS的预后风险因素包括影像学、临床、生物标志物等多种类型。个体化治疗治疗目标与策略
MS的急性期治疗以减轻恶化期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症为主要目标。
大剂量甲泼尼龙冲击治疗（IVMP）为一线治疗，推荐大剂量，短疗程。急性期治疗目前DMT药物种类繁多，包括干扰素β、醋酸格拉替雷、芬戈莫德、奥法妥木单抗等。
不同DMT药物的疗效和安全性有所不同，需根据患者的具体情