中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识（2024版）解读主讲人：XXX2025.5
疾病概述与共识背景ONTENTS目录C010203040506诊断标准与方法治疗策略与方法难点问题探讨与解决方案质量控制与评价体系建立科研进展与未来展望
01疾病概述与共识背景
重症肌无力是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，全身型重症肌无力（gMG）指全身骨骼肌收缩无力的MG。
难治性全身型重症肌无力是指对常规免疫治疗药物反应有限，不能耐受药物不良反应或病情易反复，难以达到症状缓解或微小状态的患者。疾病定义重症肌无力可发生于任何年龄，但多见于青壮年，女性患者略多于男性。
难治性全身型重症肌无力占重症肌无力患者的10%-20%，其住院率、病死率、机械通气使用率更高，医疗花费更多。流行病学特点疾病定义与流行病学
目前国内外对难治性全身型重症肌无力尚缺乏诊疗指南和共识，临床实践中存在诊断标准不统一、治疗方案不规范等问题。
为了便于在临床研究中对难治性全身型重症肌无力的诊断标准形成共识，为诊疗方案及新型靶向药物的规范使用提供参考依据，制订了本共识。制定背景规范难治性全身型重症肌无力的诊断和治疗流程，提高临床医生对该病的诊疗水平。
为患者提供更科学、合理的治疗方案，改善患者预后，减轻患者和社会的经济负担。共识意义共识制定背景与意义
02诊断标准与方法
符合中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版）中的诊断标准。基本条件经常规免疫治疗（激素和非激素类免疫抑制剂）足量足疗程治疗后，症状无明显改善或反复发作。
不能耐受药物不良反应，无法继续使用常规免疫治疗药物。
减药后病情迅速复发，无法达到症状缓解或微小状态的治疗目标。具体标准发病年龄早和女性患者比例高是难治性全身型重症肌无力的共同特点。
MuSK抗体阳性比例较非难治性重症肌无力更高。
治疗不规范及用药依从性差，如疾病早期未足量足疗程使用免疫治疗药物，或减药过快，或过早停药。
持续存在加重重症肌无力的诱因，如使用潜在加重重症肌无力症状的药物、感染、营养不良、手术、不良情绪、胸腺瘤复发或转移等。
病程长、复发次数多导致神经-肌肉接头结构损害难以完全修复。危险因素诊断标准
典型症状包括眼睑下垂、复视、全身乏力、咀嚼困难、吞咽困难、呼吸困难等，症状波动明显。
根据临床症状和体征，可分为Ⅰ型、ⅡA型、ⅡB型、Ⅲ型、Ⅳ型等。神经肌肉电图检测神经肌肉接头处的电活动，有助于诊断重症肌无力。
血清学检测乙酰胆碱受体抗体、肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体等指标，辅助诊断及分型。
胸腺影像学检查评估胸腺增生或胸腺瘤情况，为治疗提供依据。临床表现辅助检查与其他神经肌肉疾病鉴别，如运动神经元病、多发性肌炎等，通过临床表现和辅助检查进行鉴别。
与药物性肌无力鉴别，如胆碱酯酶抑制剂过量或不足等，需详细询问用药史并进行药物调整。鉴别诊断诊断方法
03治疗策略与方法
达到微小状态（指没有任何因肌无力引起的功能受限，经专业的神经肌病医生检查可发现某些肌群无力）或更好，且治疗相关不良反应≤1级（CTCAE1级：所用治疗未引起临床症状或症状轻微，不需要干预）。治疗目标对治疗不规范或不能耐受药物不良反应的全身型重症肌无力患者，可调整常规免疫治疗药物的剂量或更换种类后足量足疗程使用；若因诱因未控制、合并症导致疗效不佳，应积极控制诱因、治疗合并症。
对判定为难治性全身型重症肌无力的患者，应以治疗达标为导向，将患者纳入慢病管理体系，采取升级免疫治疗策略进行个体化、规范化的治疗，并依据病情严重程度及治疗需求决定是否联合使用快速起效策略及胸腺切除术。治疗原则治疗目标与原则
药物治疗包括胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂和糖皮质激素等，但长期使用会有副作用和依赖性。
胸腺切除手术对于胸腺异常增生的患者有一定的疗效，但手术风险较高。常规免疫治疗升级免疫治疗策略使用补体C5抑制剂、抗CD20单克隆抗体、他克莫司（限于在前期规范治疗中未使用他克莫司的难治性全身型重症肌无力患者）或免疫重建治疗。快速起效策略包括血浆置换、IVIG、IVMP或这些方法的组合，亦可考虑快速起效的新型靶向药物，如新生儿Fc受体拮抗剂，或改良的血液净化治疗措施，如淋巴细胞血浆置换和免疫吸附。治疗方案
病情评估全面评估患者的病情、病程、年龄、性别等因素，制定个体化的治疗方案。治疗方案调整根据患者病情变化及时调整治疗方案，确保治疗效果。患者教育与心理支持加强患者对疾病的认识和了解，提高自我管理能力，减少误诊和误治。
关注患者的心理状态，给予心理支持和疏导，提高患者治疗的信心和积极性。治疗方案调整与优化
04难点问题探讨与解决方案
介绍全身型重症肌无力的难治性病例识别标准，包括临床表现、辅助检查等方面。识别标准阐述难治性病例的处理原则，如个体化治疗、综合治疗等，以及具