探寻基因密码：儿童肺动脉高压与BMPR2基因突变的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

肺动脉高压（PulmonaryArterialHypertension，PAH）是一种以肺动脉压力和阻力进行性升高为特征的严重疾病，在儿童群体中，它同样带来了极大的危害。儿童PAH可导致心排出量不足，使患儿出现困倦、气急等症状，还可能引发全身的缺血缺氧。若为新生儿肺动脉高压重度，由于肺动脉压力持续增高，可能导致心脏出现心房水平或动脉导管水平右向左血液分流，进而引发严重的低氧血症，甚至危及生命；长期的肺动脉高压还会使心脏负荷增大，最终可能引起心脏功能衰竭。大部分儿童肺动脉高压由先天性心脏病或肺