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文档摘要

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;;;常用的实验室检测技术及

本系统突出特点;临床应用;先天愚型概况;有趣的是，不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；

??智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。;;神经管缺陷的概况;开放性神经管缺陷（ONTD）

基于不同人群，发病率为1/1000

95%的ONTD是偶然发生的

基因和环境因素都可能产生影响;常用术语;由于唐氏综合征患儿发育缓慢，导致孕中期HCG浓度偏高，AFP偏低。如图1（正常）、图2（患者）。?

SC-1金标快速定量仪通过检测孕妇血清中AFP和HCG浓度（二联法），再综合孕妇年龄等因素，评估出胎儿患有唐氏综合征的风险率。;;产前筛查流程图;1、筛查对象

所有怀有单胎、活胎胎儿的孕妇

;检验医师需要注意的事项;;;;

采用国家批准的仪器和试剂

坚持科学态度，知情同意的原则，

签定知情同意书。

加强实验操作的规范性

与诊断中心建立良好的信息沟通

;谢谢聆听！