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文档摘要

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遗传性并多指家系的致病基因解析与产前诊断策略研究

一、引言

1.1研究背景与意义

随着遗传学的发展和人类对基因疾病的认识不断深入，越来越多的遗传性疾病得到了明确的致病基因。其中，遗传性并多指（polydactyly）作为一种常见的先天性畸形，表现为手或脚上出现额外的指或趾。这种疾病不仅影响患者的肢体外观，还可能对其手部或足部功能造成一定程度的影响，进而降低患者的生活质量。据统计，并多指在新生儿中的发生率约为1‰-2‰，且具有较高的家族聚集性，在某些家族中，其遗传倾向更为显著。

深入探究并多指家系的致病基因并开展产前诊断具有至关重要的理论与实践意义。在遗传病的认识与防治方面，作为常见的遗传