探寻脂肪营养不良综合征：临床表型与分子遗传学的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

脂肪营养不良综合征（LipodystrophicSyndromes）是一类较为罕见的疾病，其以皮下脂肪组织出现缺乏或萎缩为显著特征。该病症具有复杂的异质性，在发病时间上，涵盖先天性发病与获得性发病；在脂肪缺失的分布范围方面，又分为全身性、部分性以及区域性。作为一种代谢性疾病，脂肪营养不良综合征常伴有一系列严重的代谢紊乱问题，如显著的胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症以及非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）等。这些代谢紊乱不仅严重影响患者的身体健康，还显著降低了患者的生活质量。

脂肪组织在人体中承担着多种