原发性干燥综合征诊疗规范（2023年）解读主讲人：XXX2025.5
01疾病概述02发病机制03临床表现CONTENTS目录04诊断标准05治疗策略06疾病管理与预后
疾病概述01
与继发性干燥综合征的区别继发性干燥综合征常继发于系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等其他结缔组织病。
原发性干燥综合征则不伴发其他明确的结缔组织病，其诊断需排除其他可能引起干燥症状的疾病。流行病学特点pSS属全球性疾病，我国患病率为0.3%~0.7%，女性多见，男∶女为1∶9~1∶20。
发病年龄多在40~50岁，亦可见于儿童，不同年龄段的患者在临床表现和疾病进展上可能存在差异。原发性干燥综合征的定义原发性干燥综合征（pSS）是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病。
该病除有涎腺、泪腺功能受损外，亦可出现多系统多脏器受累，血清中存在自身抗体和高免疫球蛋白血症。疾病定义与分类
发病机制02
易感基因与疾病关联研究发现，干扰素相关的基因在pSS的发病中发挥重要作用，其他基因风险评分高（最高5%）人群的pSS的发病率比对照组高12倍左右。
这表明遗传因素在pSS的发病机制中占有重要地位，但并非所有具有高基因风险评分的人都会发病，环境因素等也起到关键作用。IFN-α与HLA基因多态性相关，超过一半pSS患者具有强烈的IFN基因优势，且在75%的患者中可检测到IFN-α蛋白水平升高。
HLA基因的特定类型可能使个体更易患pSS，但其具体机制还需进一步研究，以明确其在疾病发生中的作用。HLA基因多态性的影响pSS在某些家族中呈现聚集现象，提示遗传因素可能在疾病传播中起一定作用。
但目前尚未明确具体的遗传模式，家族成员患病可能与共同的遗传背景和环境因素相互作用有关。家族聚集现象遗传因素
pSS患者腺体受累是一个主动过程，腺体被侵犯后会反过来主动产生自身抗体，导致疾病恶性循环。
B细胞在pSS发病中起关键作用，其异常激活与多种自身抗体的产生密切相关，如抗SSA抗体等。B细胞异常激活T细胞活化后可促进B细胞产生抗体，CD4+T细胞和B细胞浸润唾液腺的导管上皮细胞，引发导管上皮病变。
T细胞功能紊乱不仅影响B细胞的活化，还可能通过多种途径参与炎症反应和组织损伤。T细胞功能紊乱pSS患者体内存在免疫调节失衡，如IFN通路贯穿了SS发病的整个过程，干扰素相关的基因高表达。
这种失衡导致免疫系统对自身组织的攻击，引发慢性炎症和腺体损伤，影响疾病的发生和发展。免疫调节失衡免疫异常
病毒感染研究发现，某些病毒感染可能诱发pSS的发生，如肠道病毒感染等。
病毒感染可能通过激活免疫系统，导致免疫异常反应，从而引发pSS，但具体病毒类型和作用机制还需进一步研究。性激素影响pSS发病存在男女比例失衡，主要女性高发，提示性激素可能在疾病发病中起一定作用。
性激素可能通过影响免疫系统功能、调节炎症反应等多种途径参与pSS的发病过程，但其具体机制尚未完全明确。其他因素环境因素如气候变化、生活习惯等也可能对pSS的发病产生一定影响。
例如，长期处于干燥环境可能加重患者的口干、眼干症状，但这些因素在疾病发病中的具体作用还需进一步探讨。环境因素
临床表现03
眼睛干涩、异物感、烧灼感，眼泪减少，导致视力下降、眼部疲劳等。
部分患者可能因眼干而频繁眨眼、畏光，甚至出现角膜损伤等并发症，需及时进行眼部护理和治疗。01眼干症状患者常感到口腔干燥，唾液分泌减少，导致吞咽困难、龋齿频发、牙齿破损呈片状脱落等。
严重者可能影响日常生活和饮食，需要通过咀嚼口香糖、使用唾液替代品等方式缓解症状。口干症状02约40%~50%的患者会出现唾液腺肿大，多为双侧腮腺肿大，可能伴有疼痛和压痛。
唾液腺肿大可能影响患者的面部外观和咀嚼功能，严重者可能需要进行影像学检查或病理活检以明确诊断。唾液腺肿大03局部表现
皮肤症状如环状红斑、血管炎等，表现为皮肤红斑、瘙痒、疼痛，甚至出现溃疡。
皮肤受累可能影响患者的生活质量和外观，需根据具体症状选择合适的治疗方法，如局部激素治疗等。皮肤受累关节痛、关节炎、肌肉疼痛和乏力，常呈对称性，影响患者的活动能力和生活质量。
部分患者可能需要使用非甾体抗炎药、羟氯喹等药物缓解症状，少数情况下需使用激素或其他免疫抑制剂。关节肌肉受累间质性肺炎是pSS常见的呼吸系统受累表现，患者可能出现咳嗽、气短、呼吸困难等症状。
对于病情严重和进展较快的患者，可使用口服或静脉注射激素治疗，免疫抑制剂如霉酚酸酯和硫唑嘌呤也可选用。呼吸系统受累系统表现
诊断标准04
01自身抗体检测抗核抗体（ANA）阳性率为50%~80%，其中抗SSA抗体、抗SSB抗体阳性率最高，是诊断pSS较特异的抗体。
自身抗体的检测有助于诊断pSS，但并非所有患者都会出现阳性结果，需结合其他检查综合判断。03其